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基因突變有哪些疾病

病情描述:
基因突變有哪些疾病
共1個(gè)回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

基因突變可能導(dǎo)致的疾病包括輕度疾病如遺傳性耳聾、直接致病疾病如囊性纖維化、繼發(fā)損害疾病如鐮刀型貧血、罕見病如亨廷頓舞蹈病等。

1、遺傳性耳聾

基因突變可能導(dǎo)致遺傳性耳聾,通常表現(xiàn)為聽力逐漸下降或完全喪失,可通過佩戴助聽器或人工耳蝸植入改善聽力。

2、囊性纖維化

囊性纖維化由CFTR基因突變引起,主要表現(xiàn)為反復(fù)肺部感染和消化吸收不良,治療包括呼吸道清理和胰酶替代療法。

3、鐮刀型貧血

血紅蛋白基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞變形,引發(fā)貧血和血管阻塞,癥狀包括疼痛危象和器官損傷,需定期輸血和羥基脲治療。

4、亨廷頓舞蹈病

HTT基因突變引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變,表現(xiàn)為不自主運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知障礙,目前以癥狀管理和支持治療為主。

建議有家族遺傳病史者進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢,早期發(fā)現(xiàn)可采取針對(duì)性預(yù)防措施。

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