先天性心臟畸形主要由遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、母體生理異常、胎兒發(fā)育異常及病理因素共同導(dǎo)致。

1、遺傳因素：

染色體異常如21三體綜合征、18三體綜合征等可導(dǎo)致心臟結(jié)構(gòu)缺陷，單基因突變?nèi)鏝KX2-5基因變異與房間隔缺損相關(guān)。產(chǎn)前基因檢測可篩查高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，確診后需根據(jù)畸形類型選擇手術(shù)方案，如室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)、法洛四聯(lián)癥根治術(shù)或動(dòng)脈導(dǎo)管結(jié)扎術(shù)。

2、環(huán)境暴露：

孕期接觸風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體，或暴露于電離輻射、有機(jī)溶劑等致畸物質(zhì)會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。孕早期超聲心動(dòng)圖篩查至關(guān)重要，出生后需定期隨訪，中重度畸形需在1歲內(nèi)完成介入治療如球囊房隔造口術(shù)或分期手術(shù)。

3、母體因素：

妊娠糖尿病未控制可致胎兒心室肥厚，苯丙酮尿癥孕婦易引發(fā)胎兒肺動(dòng)脈狹窄。孕期需嚴(yán)格監(jiān)測血糖和血苯丙氨酸水平，新生兒期出現(xiàn)紫紺需緊急處理，輕癥可采用地高辛等藥物維持心功能。

4、發(fā)育異常：

胚胎期心臟分隔過程受阻會(huì)導(dǎo)致法洛四聯(lián)癥，圓錐動(dòng)脈干發(fā)育異常引發(fā)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。產(chǎn)前三維超聲可明確診斷，出生后需根據(jù)血氧飽和度選擇手術(shù)時(shí)機(jī)，常見術(shù)式包括Switch手術(shù)、Rastelli手術(shù)等。

5、病理因素：

胎兒宮內(nèi)感染弓形蟲可能引發(fā)心肌炎伴結(jié)構(gòu)異常，母體紅斑狼瘡抗體可導(dǎo)致新生兒完全性房室傳導(dǎo)阻滯。針對感染需進(jìn)行病原體治療，嚴(yán)重傳導(dǎo)阻滯需安裝起搏器，合并畸形需多學(xué)科聯(lián)合診療。

孕期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷相關(guān)心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)，建議每日攝入400-800μg。產(chǎn)婦應(yīng)避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣，保持適度運(yùn)動(dòng)如孕期瑜伽改善血液循環(huán)。出生后患兒需定期心功能評(píng)估，喂養(yǎng)時(shí)采用少量多次方式減輕心臟負(fù)荷，復(fù)雜畸形術(shù)后需長期服用華法林等抗凝藥物并監(jiān)測INR值。