Brugada綜合征是一種遺傳性心律失常疾病，主要表現(xiàn)為心電圖異常和猝死風(fēng)險(xiǎn)增高。該病與SCN5A等基因突變相關(guān)，多見于東南亞地區(qū)年輕男性。
Brugada綜合征的特征性心電圖表現(xiàn)為右胸導(dǎo)聯(lián)ST段穹窿型抬高伴T波倒置，這種異常可能間歇出現(xiàn)。患者通常無結(jié)構(gòu)性心臟病，但存在心室顫動導(dǎo)致猝死的風(fēng)險(xiǎn)。癥狀包括夜間呼吸困難、心悸或暈厥，部分患者首發(fā)表現(xiàn)為心臟驟停。診斷需結(jié)合典型心電圖表現(xiàn)、臨床癥狀和家族史，必要時(shí)進(jìn)行藥物激發(fā)試驗(yàn)?；驒z測可發(fā)現(xiàn)SCN5A等致病基因突變，但約30%患者檢測結(jié)果為陰性。
該病發(fā)病機(jī)制與心肌細(xì)胞鈉離子通道功能異常有關(guān)，導(dǎo)致右心室心外膜動作電位時(shí)程縮短，產(chǎn)生異常電活動。溫度升高、發(fā)熱、酒精攝入等因素可能誘發(fā)心律失常事件。目前唯一證實(shí)有效的治療是植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器，用于預(yù)防猝死。奎尼丁可能對部分患者有效，但缺乏長期療效證據(jù)?；颊邞?yīng)避免使用鈉通道阻滯劑、三環(huán)類抗抑郁藥等可能加重病情的藥物。
Brugada綜合征患者需定期心內(nèi)科隨訪，監(jiān)測心電圖變化。避免劇烈運(yùn)動、過量飲酒及高溫環(huán)境，發(fā)熱時(shí)及時(shí)降溫治療。直系親屬應(yīng)進(jìn)行心電圖篩查，育齡期患者可咨詢遺傳門診。保持規(guī)律作息，控制基礎(chǔ)疾病如高血壓、糖尿病，有助于降低心律失常風(fēng)險(xiǎn)。出現(xiàn)心悸、暈厥等癥狀需立即就醫(yī)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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