Brugada綜合征可通過心電圖檢查、藥物激發(fā)試驗、基因檢測、臨床表現(xiàn)評估及家族史調(diào)查等方式診斷。該疾病可能與SCN5A基因突變、心臟結構異常等因素有關，通常表現(xiàn)為暈厥、夜間瀕死呼吸等癥狀。
1、心電圖檢查
靜息12導聯(lián)心電圖是診斷Brugada綜合征的核心手段，典型表現(xiàn)為V1-V3導聯(lián)ST段穹窿型抬高伴T波倒置。動態(tài)心電圖有助于捕捉陣發(fā)性心律失常事件。部分患者需重復進行心電圖檢查以提高檢出率，尤其在發(fā)熱或使用鈉通道阻滯劑后異常表現(xiàn)可能更顯著。
2、藥物激發(fā)試驗
對疑似病例可靜脈注射阿義馬林或普魯卡因胺等鈉通道阻滯劑誘發(fā)特征性心電圖改變。該試驗需在嚴密心電監(jiān)護下完成，陽性結果表現(xiàn)為ST段抬高幅度超過2毫米。激發(fā)試驗陰性不能完全排除診斷，需結合其他檢查綜合判斷。
3、基因檢測
約20-30%患者可檢出SCN5A等致病基因突變，陽性結果可輔助確診?；驒z測還能幫助篩查無癥狀家族成員，但陰性結果不能排除臨床診斷。檢測前需進行遺傳咨詢，明確檢測意義及局限性。
4、臨床表現(xiàn)評估
需詳細記錄暈厥發(fā)作特征，特別是夜間發(fā)作伴抽搐的病史。多數(shù)患者在30-40歲首次出現(xiàn)癥狀，男性發(fā)病率顯著高于女性。部分患者以心臟驟停為首發(fā)表現(xiàn)，需通過目擊者描述重建發(fā)作情景。
5、家族史調(diào)查
約20%病例有猝死家族史，需繪制三代家族譜系圖。詢問親屬中45歲以下不明原因猝死、夜間猝死或癲癇樣發(fā)作病史。對于家族聚集性病例，建議一級親屬接受心電圖篩查。
確診Brugada綜合征后應避免劇烈運動、過量飲酒及使用鈉通道阻滯類藥物。建議攜帶急救卡片，定期復查心電圖和動態(tài)心電監(jiān)測。植入式心律轉(zhuǎn)復除顫器是預防猝死的主要手段，需根據(jù)危險分層個體化決策。患者及家屬應接受心肺復蘇培訓，家中配備自動體外除顫儀可提高應急救治成功率。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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