孕婦在胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)、超聲檢查異常、高齡妊娠、既往生育過染色體異?;純夯蚣易?a href="http://yeyubk.com/k/vylafup1kgxu6ri.html" target="_blank">遺傳病史等情況下可能需要做羊水穿刺。羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷方法,通過抽取羊水檢測(cè)胎兒染色體或基因異常。
唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測(cè)顯示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)較高時(shí),醫(yī)生可能建議進(jìn)行羊水穿刺確診。這類篩查屬于概率評(píng)估,羊水穿刺能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。
孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形如心臟缺陷、神經(jīng)管發(fā)育異常等情況時(shí),需通過羊水穿刺排除染色體異常或基因疾病。超聲軟指標(biāo)如頸項(xiàng)透明層增厚也可能需要進(jìn)一步診斷。
35歲以上的高齡孕婦胎兒染色體異常概率顯著增加,常見如21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)上升。羊水穿刺可明確診斷,但需結(jié)合孕婦意愿綜合評(píng)估。
既往生育過染色體異常患兒,或發(fā)生過多次不明原因流產(chǎn)、胎停的孕婦,再次妊娠時(shí)建議進(jìn)行羊水穿刺排查遺傳因素。
夫妻任一方攜帶染色體平衡易位、單基因遺傳病等異常時(shí),胎兒可能繼承致病基因。羊水穿刺能進(jìn)行基因芯片或特定基因檢測(cè)。
進(jìn)行羊水穿刺前需充分評(píng)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn),術(shù)后需臥床休息避免劇烈活動(dòng)。穿刺后可能出現(xiàn)輕微腹痛或陰道流血屬正常現(xiàn)象,若出現(xiàn)發(fā)熱、持續(xù)腹痛或陰道流液需及時(shí)就醫(yī)。日常注意保持會(huì)陰清潔,避免性生活兩周,遵醫(yī)囑定期復(fù)查超聲監(jiān)測(cè)胎兒情況。
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