羊水穿刺主要通過(guò)超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷,操作流程包括術(shù)前評(píng)估、消毒穿刺、樣本采集和術(shù)后觀察。
孕婦需完成血常規(guī)、凝血功能、超聲檢查等評(píng)估,確認(rèn)胎盤(pán)位置、胎兒狀態(tài)及羊水量。醫(yī)生會(huì)核對(duì)孕周并排除穿刺禁忌證,如感染活躍期、先兆流產(chǎn)等情況。簽署知情同意書(shū)后,需排空膀胱并采取仰臥位。
超聲定位選擇遠(yuǎn)離胎盤(pán)和胎兒的穿刺點(diǎn),常規(guī)碘伏消毒腹部皮膚。鋪無(wú)菌洞巾后,在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)下,使用22G細(xì)針經(jīng)腹壁、子宮肌層緩慢刺入羊膜腔。整個(gè)過(guò)程需避開(kāi)臍帶和胎兒肢體,穿刺深度通常為5-7厘米。
抽取20-30毫升羊水,前2毫升棄用以減少母體細(xì)胞污染。樣本分裝至無(wú)菌試管,立即送檢進(jìn)行染色體核型分析或基因檢測(cè)。若需重復(fù)穿刺,應(yīng)更換新穿刺針,同一穿刺點(diǎn)不宜多次進(jìn)針。
穿刺點(diǎn)按壓止血后覆蓋無(wú)菌敷料,監(jiān)測(cè)胎心1小時(shí)。囑孕婦24小時(shí)內(nèi)避免劇烈活動(dòng),觀察是否出現(xiàn)腹痛、陰道流血或流液。極少數(shù)可能出現(xiàn)宮縮、胎膜早破等并發(fā)癥,需及時(shí)返院處理。
羊水樣本可檢測(cè)胎兒染色體異常如唐氏綜合征,單基因病如地中海貧血,以及神經(jīng)管缺陷相關(guān)指標(biāo)。結(jié)合熒光原位雜交技術(shù)可在3天內(nèi)獲得快速診斷,傳統(tǒng)細(xì)胞培養(yǎng)核型分析需2-3周出結(jié)果。
術(shù)后建議臥床休息6-8小時(shí),避免提重物和性生活3天。保持穿刺部位清潔干燥,出現(xiàn)發(fā)熱或持續(xù)腹痛需就醫(yī)。日常注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,維持均衡飲食有助于術(shù)后恢復(fù)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況,根據(jù)檢測(cè)結(jié)果與遺傳咨詢(xún)師討論后續(xù)干預(yù)方案。
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