肌營養(yǎng)不良癥如何確診
肌營養(yǎng)不良癥的確診需結合臨床表現(xiàn)、家族史、實驗室檢查和基因檢測等綜合判斷。主要有血清肌酶檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、基因檢測和影像學檢查等方法。
1、血清肌酶檢測
血清肌酸激酶是肌營養(yǎng)不良癥篩查的重要指標，多數(shù)患者會出現(xiàn)明顯升高。肌酸激酶水平升高提示肌肉損傷，但需排除劇烈運動、外傷等其他因素。檢測前應避免劇烈運動，空腹采血結果更準確。若肌酸激酶持續(xù)升高，需進一步檢查明確病因。
2、肌電圖檢查
肌電圖可評估肌肉和神經(jīng)功能狀態(tài)，典型表現(xiàn)為肌源性損害。檢查時會將電極針插入肌肉記錄電活動，過程可能有輕微不適。肌電圖有助于鑒別神經(jīng)源性和肌源性病變，但對兒童配合度要求較高，可能需要鎮(zhèn)靜處理。
3、肌肉活檢
通過穿刺或小切口獲取肌肉組織進行病理檢查，可直接觀察肌纖維結構異常。活檢部位常選擇肱二頭肌或股四頭肌等非嚴重受累區(qū)域。病理可見肌纖維大小不等、壞死再生等特征性改變，免疫組化可檢測特定蛋白缺失情況。
4、基因檢測
基因檢測是確診分型的金標準，可檢測DMD基因等致病突變。常用方法包括MLPA、二代測序等，需采集外周血樣本。明確基因型有助于預后評估和遺傳咨詢，部分類型可指導靶向治療選擇。對于家族史陽性者，建議先證者檢測后開展家系驗證。
5、影像學檢查
肌肉MRI能清晰顯示肌肉脂肪浸潤和水腫程度，具有無創(chuàng)優(yōu)勢。特征性表現(xiàn)為下肢近端肌肉選擇性受累，脂肪替代呈"蛾蝕樣"改變。超聲檢查也可動態(tài)評估肌肉結構和血流情況，適合兒童隨訪監(jiān)測。
確診肌營養(yǎng)不良癥需要多學科協(xié)作，建議盡早就診神經(jīng)肌肉病專科。日常生活中應注意避免劇烈運動，預防跌倒骨折，保證均衡營養(yǎng)攝入。定期隨訪監(jiān)測心肺功能，及時處理并發(fā)癥。遺傳咨詢對患者家庭生育決策具有重要指導意義，必要時可考慮產(chǎn)前診斷。
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