胎兒畸形篩查主要包括超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等檢查方式。胎兒畸形篩查有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常，通常建議在孕期按時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查。

一、超聲檢查

超聲檢查是胎兒畸形篩查的主要方式之一，通過超聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。常見的超聲檢查包括NT檢查、大排畸超聲、小排畸超聲等。NT檢查通常在孕11-13周進(jìn)行，通過測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。大排畸超聲一般在孕20-24周進(jìn)行，可以全面檢查胎兒各器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。超聲檢查具有無創(chuàng)、安全、可重復(fù)進(jìn)行等特點(diǎn)，是孕期常規(guī)檢查項(xiàng)目。

二、無創(chuàng)DNA檢測(cè)

無創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過采集孕婦外周血，分離胎兒游離DNA進(jìn)行染色體異常篩查的技術(shù)。該檢測(cè)主要針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常疾病。無創(chuàng)DNA檢測(cè)具有無創(chuàng)性、準(zhǔn)確性高等特點(diǎn)，適用于高齡孕婦、有不良孕產(chǎn)史等高危人群。但無創(chuàng)DNA檢測(cè)屬于篩查手段，不能完全替代診斷性檢查。

三、羊水穿刺

羊水穿刺是通過抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體核型分析的診斷性檢查。該檢查可以確診染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，準(zhǔn)確率較高。羊水穿刺通常在孕16-22周進(jìn)行，適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或篩查結(jié)果異常者。由于羊水穿刺屬于有創(chuàng)性檢查，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證并在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

四、絨毛取樣

絨毛取樣是通過獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行胎兒染色體或基因檢測(cè)的方法。該檢查可在孕早期進(jìn)行，適用于有遺傳病家族史的高危孕婦。絨毛取樣同樣屬于有創(chuàng)性檢查，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，需謹(jǐn)慎選擇。檢查結(jié)果可幫助早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異?；騿位蜻z傳病。

五、胎兒磁共振成像

胎兒磁共振成像是對(duì)超聲檢查的補(bǔ)充手段，適用于超聲檢查發(fā)現(xiàn)可疑異常需要進(jìn)一步確診的情況。磁共振成像具有軟組織分辨率高、視野大等優(yōu)勢(shì)，可清晰顯示胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)、胸部、腹部等結(jié)構(gòu)。該檢查無輻射，安全性較高，但檢查時(shí)間較長且費(fèi)用較高，通常不作為常規(guī)篩查手段。

孕期應(yīng)按時(shí)進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前檢查，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的篩查方式。保持良好生活習(xí)慣，避免接觸致畸因素，合理補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。如篩查發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果，應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，進(jìn)行進(jìn)一步診斷和遺傳咨詢。保持良好心態(tài)，避免過度焦慮，積極配合醫(yī)生進(jìn)行孕期管理和隨訪。