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什么是唐氏綜合癥

病情描述:
孩子因?yàn)槊娌坑悬c(diǎn)不同,就去醫(yī)院檢查為唐氏綜合征,什么是唐氏綜合癥?
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

1、遺傳因素

95%的病例源于21號(hào)染色體不分離導(dǎo)致的三體現(xiàn)象,父母生育年齡增大是主要風(fēng)險(xiǎn)因素,目前無針對(duì)性治療手段,需通過產(chǎn)前篩查預(yù)防。

2、典型特征

患者具有眼距寬、鼻梁低平等特殊面容,肌張力低下,約半數(shù)合并先天性心臟病,需定期進(jìn)行心臟超聲等醫(yī)學(xué)評(píng)估。

3、發(fā)育障礙

存在中重度智力低下,語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,早期干預(yù)訓(xùn)練可改善功能,推薦使用生長(zhǎng)激素監(jiān)測(cè)發(fā)育曲線。

4、并發(fā)癥管理

易并發(fā)甲狀腺功能減退、白血病等疾病,需定期檢測(cè)甲狀腺激素,白血病概率較常人高10-20倍,建議每半年血常規(guī)檢查。

建議孕期規(guī)范進(jìn)行血清學(xué)篩查和超聲檢查,出生后盡早開展康復(fù)訓(xùn)練,定期監(jiān)測(cè)聽力視力及內(nèi)分泌功能,注意預(yù)防呼吸道感染。

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