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什么是巨腦回癲癇

病情描述:
我最近總是出現(xiàn)四肢顫抖的情況,醫(yī)生說是巨腦回癲癇,什么是巨腦回癲癇?
共1個回答
邵自強 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

巨腦回癲癇是一種由大腦皮層發(fā)育畸形(巨腦回畸形)引發(fā)的罕見癲癇綜合征,通常伴隨智力障礙、運動功能障礙及藥物難治性癲癇發(fā)作。

1、病因機制

巨腦回畸形是胚胎期神經(jīng)元遷移異常導(dǎo)致的腦回結(jié)構(gòu)增寬、腦溝變淺,異常皮層組織易形成異常放電病灶。

2、典型癥狀

嬰兒期即可出現(xiàn)頻繁強直-陣攣發(fā)作、痙攣發(fā)作或局灶性發(fā)作,常合并喂養(yǎng)困難、肌張力異常等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

3、診斷方法

需通過3T磁共振顯示腦回形態(tài)異常,結(jié)合視頻腦電圖捕捉發(fā)作期異常放電模式,必要時進行基因檢測。

4、治療策略

首選抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、左乙拉西坦,耐藥者可考慮迷走神經(jīng)刺激術(shù)或胼胝體切開術(shù)等姑息性手術(shù)。

建議盡早在兒童神經(jīng)科進行多學(xué)科診療,定期評估發(fā)育里程碑并配合康復(fù)訓(xùn)練,注意預(yù)防發(fā)作時意外傷害。

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