小兒糖吸收不良綜合征的檢查方式主要有血液檢查、尿液檢查、糞便檢查、呼氣試驗(yàn)、小腸黏膜活檢。
一、血液檢查
血液檢查是初步評估糖吸收不良綜合征的重要手段。通過采集靜脈血，可以檢測血液中的葡萄糖、半乳糖等單糖水平，以及相關(guān)的電解質(zhì)和酸堿平衡指標(biāo)。在糖吸收不良的情況下，由于碳水化合物在腸道內(nèi)發(fā)酵產(chǎn)生大量短鏈脂肪酸和氣體，可能導(dǎo)致血液pH值偏酸。血液檢查有助于判斷是否存在代謝性酸中毒等全身性影響，為后續(xù)針對性檢查提供線索。這項(xiàng)檢查通常需要空腹進(jìn)行，以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性。
二、尿液檢查
尿液檢查主要用于檢測尿液中還原糖的含量。當(dāng)小腸黏膜缺乏特定的雙糖酶，如乳糖酶或蔗糖酶時，未被分解的雙糖無法被吸收，會進(jìn)入結(jié)腸并被細(xì)菌發(fā)酵，部分代謝產(chǎn)物可能經(jīng)腎臟排出。通過檢測尿液中是否出現(xiàn)半乳糖、果糖等還原糖，可以間接推斷是否存在相應(yīng)的雙糖吸收障礙。尿液檢查操作簡便、無創(chuàng)，常作為兒童篩查的初步手段之一，但其特異性相對較低，需結(jié)合其他檢查結(jié)果綜合判斷。
三、糞便檢查
糞便檢查是直接評估消化吸收功能的方法。通過分析糞便的pH值、還原物質(zhì)含量以及顯微鏡下觀察脂肪球和未消化的食物殘?jiān)?，可以判斷碳水化合物是否在腸道內(nèi)異常發(fā)酵。糖吸收不良患兒的糞便常呈酸性，pH值通常低于5.5，并且可能含有大量未被吸收的糖類。糞便還原糖試驗(yàn)是常用的定性方法。這項(xiàng)檢查能反映腸道整體的消化狀態(tài)，對于伴有腹瀉、腹脹等癥狀的患兒具有重要的輔助診斷價值。
四、呼氣試驗(yàn)
呼氣試驗(yàn)是一種無創(chuàng)、特異性較高的功能學(xué)檢查方法，常用的是氫呼氣試驗(yàn)。其原理是：未被吸收的糖類到達(dá)結(jié)腸后，被腸道菌群發(fā)酵產(chǎn)生氫氣，氫氣經(jīng)血液循環(huán)到達(dá)肺部后隨呼氣排出。讓患兒口服特定劑量的測試糖，如乳糖或葡萄糖，然后定時收集其呼出氣體，檢測氫氣濃度的變化。若呼氣中氫氣濃度在服用測試糖后顯著升高，則提示存在該種糖的吸收不良。此方法安全、耐受性好，特別適用于兒童。
五、小腸黏膜活檢
小腸黏膜活檢是診斷糖吸收不良綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但屬于有創(chuàng)檢查。通常通過胃鏡或腸鏡獲取十二指腸或空腸遠(yuǎn)端的一小塊黏膜組織。在病理實(shí)驗(yàn)室中，可以直接測定黏膜組織中各種雙糖酶的活性，如乳糖酶、蔗糖酶-異麥芽糖酶復(fù)合體的活性是否低下或缺失。同時，活檢還能觀察小腸絨毛的形態(tài)結(jié)構(gòu)，排除其他可能導(dǎo)致吸收不良的疾病，如乳糜瀉、感染性腸炎等。該檢查通常在無創(chuàng)檢查無法明確診斷或需要鑒別其他嚴(yán)重腸道疾病時考慮進(jìn)行。
如果孩子出現(xiàn)慢性腹瀉、腹脹、腹痛、生長發(fā)育遲緩等癥狀，家長需及時帶孩子就醫(yī)。醫(yī)生會根據(jù)孩子的具體情況進(jìn)行上述一項(xiàng)或多項(xiàng)檢查以明確診斷。確診后，飲食管理是關(guān)鍵，家長需在醫(yī)生或臨床營養(yǎng)師指導(dǎo)下，為孩子制定嚴(yán)格的飲食方案，如采用無乳糖或低蔗糖的特殊配方奶粉及飲食，避免攝入不耐受的糖類，同時保證其他營養(yǎng)素的充足攝入，定期監(jiān)測孩子的生長發(fā)育指標(biāo)，以幫助孩子健康成長。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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