白塞氏病的檢查診斷主要包括臨床表現評估、實驗室檢查和影像學檢查。白塞氏病是一種慢性全身性血管炎癥性疾病,典型表現為口腔潰瘍、生殖器潰瘍和眼部炎癥,診斷需結合國際標準。
醫(yī)生會詳細詢問病史并檢查典型癥狀,如反復發(fā)作的口腔潰瘍每年至少3次,生殖器潰瘍愈合后遺留瘢痕,眼部病變包括葡萄膜炎或視網膜血管炎。皮膚表現如結節(jié)性紅斑、假性毛囊炎或痤瘡樣皮疹也是重要依據。針刺反應陽性是白塞氏病的特征性表現,在注射或抽血部位出現無菌性膿皰或紅斑。
血常規(guī)可能顯示輕度貧血和白細胞增多,紅細胞沉降率和C反應蛋白常升高提示炎癥活動??购丝贵w和類風濕因子一般為陰性,有助于與其他自身免疫病鑒別。HLA-B51基因檢測有參考價值,該基因陽性率在白塞氏病患者中較高但非診斷必需。必要時需進行腦脊液檢查排除神經白塞病。
眼部超聲或熒光素血管造影可評估視網膜血管炎和葡萄膜炎程度。對于疑似神經白塞病需進行頭顱MRI檢查,典型表現為腦干或基底節(jié)區(qū)T2高信號病灶。血管造影或CT血管成像用于檢測大血管受累,如動脈瘤或靜脈血栓形成。關節(jié)超聲或MRI有助于鑒別關節(jié)炎病變。
皮膚或黏膜潰瘍活檢可見血管周圍淋巴細胞浸潤和小血管炎改變,但非特異性。胃腸道內鏡檢查發(fā)現回盲部潰瘍時需取活檢與克羅恩病鑒別。肺部病變有時需經支氣管鏡或胸腔鏡獲取組織標本排除感染或腫瘤。
目前主要采用2014年國際白塞病研究組標準,要求反復口腔潰瘍加上至少兩項其他表現:生殖器潰瘍、典型眼病變、典型皮膚病變或針刺反應陽性。需排除其他可能疾病如單純皰疹病毒感染、炎癥性腸病或系統性紅斑狼瘡等。
白塞氏病的診斷是排除性診斷,需結合臨床表現和輔助檢查綜合判斷。患者應定期監(jiān)測眼部、神經系統和血管系統等可能受累的重要器官。日常生活中需注意口腔衛(wèi)生,避免辛辣刺激性食物,戒煙戒酒,保持規(guī)律作息。出現新發(fā)癥狀或原有癥狀加重時應及時復診,調整治療方案。治療期間需遵醫(yī)囑定期復查血常規(guī)、肝腎功能等指標,評估藥物不良反應和疾病活動度。
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