HLD是肝豆狀核變性的簡稱,屬于一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。
肝豆狀核變性因ATP7B基因突變導(dǎo)致銅藍蛋白合成障礙,使銅離子在肝臟、大腦、角膜等組織中異常沉積。早期可能僅表現(xiàn)為乏力或食欲下降,隨著病情進展可出現(xiàn)黃疸、腹水等肝功能損害癥狀,或震顫、言語不清等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。角膜K-F環(huán)是該病的特征性體征。診斷需結(jié)合血清銅藍蛋白、24小時尿銅及基因檢測。治療需終身低銅飲食并配合青霉胺、鋅劑等驅(qū)銅藥物,嚴重肝功能衰竭時需考慮肝移植。
肝豆狀核變性患者應(yīng)避免食用動物內(nèi)臟、貝殼類、堅果等高銅食物,優(yōu)先選擇精白米面、禽肉等低銅食材;定期監(jiān)測肝功能與血銅指標;若出現(xiàn)肢體抖動或情緒異常需及時復(fù)診。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)疾病知識并協(xié)助患者堅持治療,生育前建議進行遺傳咨詢。
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