苯丙酮酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙引起。典型癥狀包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減退、尿液特殊鼠臭味等，需通過新生兒篩查早期診斷并終身控制飲食。
1、遺傳機制
苯丙酮酸尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病。致病基因PAH位于12號染色體，突變導致苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸無法正常轉化為酪氨酸，血液中苯丙氨酸濃度超過120μmol/L即可確診。
2、代謝異常
苯丙氨酸蓄積后通過旁路代謝產(chǎn)生苯丙酮酸等毒性物質(zhì)，損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成。未治療患兒3-6個月即出現(xiàn)進行性智力障礙，60%伴有癲癇發(fā)作，部分患者出現(xiàn)震顫、肌張力異常等錐體外系癥狀。
3、臨床表現(xiàn)
典型三聯(lián)征包括金色頭發(fā)、藍色虹膜等色素減退表現(xiàn)，尿液和汗液帶有霉臭味，以及認知功能障礙。部分變異型患者癥狀較輕，可能僅表現(xiàn)為學習能力下降或行為異常，需通過血氨基酸分析鑒別。
4、診斷方法
我國已將苯丙酮酸尿癥納入新生兒疾病篩查項目，采用足跟血 Guthrie 試驗進行初篩。確診需進行血漿苯丙氨酸測定、尿有機酸分析及基因檢測。需注意與四氫生物蝶呤缺乏癥等鑒別診斷。
5、治療原則
終身限制苯丙氨酸攝入是核心治療措施，需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度維持在120-360μmol/L，同時保證酪氨酸、色氨酸等必需氨基酸攝入。對部分患者可嘗試沙丙蝶呤治療。
苯丙酮酸尿癥患者需建立個性化飲食方案，嚴格避免高蛋白食物如肉類、蛋類、堅果等，選擇特制低苯丙氨酸米面作為主食。建議每3個月復查血苯丙氨酸水平，青春期及妊娠期需加強監(jiān)測。家庭成員應進行基因檢測，生育前接受遺傳咨詢。適當補充酪氨酸有助于改善毛發(fā)色素沉著，同時需關注骨質(zhì)疏松、維生素缺乏等長期并發(fā)癥的預防。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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苯丙酮酸尿癥
苯丙酮酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙引起。典型癥狀包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減退、尿液特殊鼠臭味等，需通過新生兒篩查早期診斷并終身控制飲食。
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苯丙酮酸尿癥是缺乏什么
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苯丙酮酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙，引發(fā)血液中苯丙氨酸蓄積及神經(jīng)系統(tǒng)損害。
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