無(wú)創(chuàng)DNA PLUS與無(wú)創(chuàng)DNA的主要區(qū)別在于檢測(cè)范圍和技術(shù)優(yōu)化,前者可篩查更多染色體異常,后者則聚焦常見(jiàn)三體綜合征。無(wú)創(chuàng)DNA PLUS在無(wú)創(chuàng)DNA基礎(chǔ)上增加了對(duì)性染色體異常及部分微缺失綜合征的檢測(cè),技術(shù)層面通過(guò)更高深度測(cè)序提升準(zhǔn)確性。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)主要針對(duì)21三體、18三體、13三體綜合征,通過(guò)采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行二代測(cè)序分析。其技術(shù)成熟度高,對(duì)目標(biāo)染色體非整倍體的檢出率可達(dá)較高水平,假陽(yáng)性率控制在較低范圍。檢測(cè)周期通常較短,適用于孕12周后的常規(guī)產(chǎn)前篩查,尤其適合高齡孕婦或血清學(xué)篩查異常人群。臨床操作流程標(biāo)準(zhǔn)化,多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)可開(kāi)展。
無(wú)創(chuàng)DNA PLUS在基礎(chǔ)版檢測(cè)內(nèi)容上擴(kuò)展至性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征,以及部分微缺失微重復(fù)綜合征如22q11.2缺失綜合征。采用更全面的生物信息學(xué)分析算法,部分檢測(cè)項(xiàng)目需結(jié)合父母血樣比對(duì)。由于檢測(cè)范圍擴(kuò)大,對(duì)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控和數(shù)據(jù)分析能力要求更高,部分罕見(jiàn)染色體異常的臨床意義需結(jié)合遺傳咨詢綜合判斷。檢測(cè)周期可能延長(zhǎng),費(fèi)用相對(duì)基礎(chǔ)版有所增加。
選擇檢測(cè)方式需結(jié)合孕婦年齡、家族遺傳史、超聲異常等臨床指征綜合評(píng)估。建議在遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下,根據(jù)個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)選擇適宜方案。兩種檢測(cè)均不能替代診斷性檢查,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢,配合超聲等影像學(xué)檢查可提高胎兒異常檢出效率。
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