無(wú)創(chuàng)與無(wú)創(chuàng)plus的主要區(qū)別在于檢測(cè)范圍和技術(shù)精度,無(wú)創(chuàng)plus在無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)基礎(chǔ)上增加了對(duì)更多染色體異常的篩查,并提高了檢測(cè)準(zhǔn)確性。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)主要通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA,分析胎兒染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn),主要針對(duì)21三體、18三體和13三體綜合征。無(wú)創(chuàng)plus在保留上述核心功能的同時(shí),擴(kuò)展了檢測(cè)范圍,可篩查性染色體異常及其他微缺失微重復(fù)綜合征,如貓叫綜合征、天使綜合征等。技術(shù)層面,無(wú)創(chuàng)plus采用更高通量測(cè)序技術(shù),通過(guò)增加測(cè)序深度和數(shù)據(jù)量,將檢測(cè)準(zhǔn)確率提升至更高水平,對(duì)目標(biāo)疾病的檢出率明顯提高,假陽(yáng)性率進(jìn)一步降低。兩種檢測(cè)均需孕12周后進(jìn)行,但無(wú)創(chuàng)plus對(duì)孕周和體重等適用條件可能要求更嚴(yán)格。
選擇檢測(cè)方式時(shí)需結(jié)合臨床指征和遺傳咨詢(xún)建議。孕婦應(yīng)保持合理飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素,避免劇烈運(yùn)動(dòng),定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。檢測(cè)前后需充分了解技術(shù)局限性和后續(xù)處理方案,如有異常結(jié)果應(yīng)及時(shí)通過(guò)羊水穿刺等確診性檢測(cè)進(jìn)行驗(yàn)證。
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