抽動(dòng)癥可通過臨床表現(xiàn)觀察、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、心理評(píng)估等方式確診。抽動(dòng)癥主要表現(xiàn)為不自主的肌肉抽動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng),可能與遺傳因素、神經(jīng)遞質(zhì)異常、心理因素、環(huán)境刺激、腦結(jié)構(gòu)異常等原因有關(guān)。
醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問患者或家屬關(guān)于抽動(dòng)癥狀的起始時(shí)間、頻率、類型及變化情況。典型的運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)包括眨眼、聳肩、面部扭曲等,發(fā)聲性抽動(dòng)可能表現(xiàn)為清嗓、咳嗽或重復(fù)語(yǔ)言。癥狀需持續(xù)存在超過1年,且排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病或藥物副作用所致。家長(zhǎng)需記錄孩子癥狀發(fā)作的視頻資料,有助于醫(yī)生更直觀判斷。
通過體格檢查排除其他神經(jīng)系統(tǒng)病變,如肌張力障礙、癲癇等。醫(yī)生會(huì)評(píng)估患者的肌力、肌張力、反射及協(xié)調(diào)能力,觀察抽動(dòng)是否伴有其他異常體征。對(duì)于兒童患者,家長(zhǎng)需配合醫(yī)生完成發(fā)育史詢問,包括圍產(chǎn)期情況、運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑等。部分患者可能需要進(jìn)行精細(xì)動(dòng)作測(cè)試以鑒別功能性障礙。
腦電圖有助于鑒別癲癇等異常放電疾病,特別是當(dāng)抽動(dòng)癥狀伴隨意識(shí)障礙時(shí)。檢查時(shí)會(huì)記錄患者在安靜狀態(tài)、睜閉眼、過度換氣等不同情況下的腦電波變化。雖然抽動(dòng)癥患者腦電圖通常無(wú)特異性改變,但該檢查能有效排除類似表現(xiàn)的發(fā)作性疾病。家長(zhǎng)需安撫兒童配合檢查,避免因恐懼影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
頭顱核磁共振或CT可排除腦部結(jié)構(gòu)性病變,如腫瘤、血管畸形等。部分研究發(fā)現(xiàn)抽動(dòng)癥患者可能存在基底節(jié)區(qū)體積變化,但影像學(xué)檢查主要價(jià)值在于鑒別診斷。對(duì)于癥狀突然加重或伴有神經(jīng)系統(tǒng)定位體征的患者,醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行增強(qiáng)掃描。檢查前家長(zhǎng)應(yīng)向兒童解釋流程,必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑。
采用標(biāo)準(zhǔn)化量表評(píng)估共病情況,如注意力缺陷多動(dòng)障礙、強(qiáng)迫癥等。常用工具有耶魯綜合抽動(dòng)嚴(yán)重程度量表、兒童行為量表等。心理評(píng)估能幫助區(qū)分單純性抽動(dòng)與心理因素導(dǎo)致的習(xí)慣性動(dòng)作,同時(shí)指導(dǎo)制定個(gè)體化干預(yù)方案。家長(zhǎng)需如實(shí)填寫問卷,并提供孩子在家庭和學(xué)校環(huán)境中的行為表現(xiàn)細(xì)節(jié)。
確診抽動(dòng)癥后,家長(zhǎng)應(yīng)幫助孩子建立規(guī)律作息,保證充足睡眠,避免過度疲勞和情緒緊張。飲食上注意營(yíng)養(yǎng)均衡,適量補(bǔ)充富含鎂和維生素B6的食物如香蕉、堅(jiān)果等。避免食用含咖啡因或人工添加劑的食物??梢龑?dǎo)孩子參與游泳、瑜伽等舒緩運(yùn)動(dòng),減少電子屏幕使用時(shí)間。學(xué)校環(huán)境中建議教師給予適當(dāng)包容,避免過度關(guān)注抽動(dòng)癥狀。若癥狀影響日常生活,應(yīng)及時(shí)復(fù)診調(diào)整治療方案。
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