胎兒先天畸形需根據(jù)具體類型及嚴(yán)重程度選擇個(gè)體化治療方案,主要包括宮內(nèi)治療、出生后手術(shù)治療、康復(fù)干預(yù)等。常見(jiàn)干預(yù)方式有胎兒鏡手術(shù)、產(chǎn)時(shí)宮外治療、新生兒外科手術(shù)等。
適用于部分可干預(yù)的結(jié)構(gòu)異常,如胎兒鏡下激光治療雙胎輸血綜合征,膀胱-羊膜腔分流術(shù)處理先天性尿路梗阻。需嚴(yán)格評(píng)估孕周、畸形類型及母體狀況,由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)在具備胎兒醫(yī)學(xué)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施。
針對(duì)需立即處理但可延遲至分娩的畸形,如先天性膈疝的EXIT手術(shù)。在維持胎盤(pán)循環(huán)狀態(tài)下完成氣管插管等操作,為后續(xù)治療爭(zhēng)取時(shí)間。需產(chǎn)科、新生兒科、麻醉科等多學(xué)科協(xié)作。
多數(shù)結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病、脊柱裂、消化道閉鎖等需在出生后手術(shù)矯正。法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜先心病需分階段手術(shù),臍膨出等腹壁缺陷需根據(jù)缺損大小選擇一期或分期修補(bǔ)。
部分代謝性疾病如先天性甲狀腺功能減退癥需出生后立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療。苯丙酮尿癥需特殊配方奶粉喂養(yǎng)并限制苯丙氨酸攝入,預(yù)防智力損傷。
腦癱等神經(jīng)系統(tǒng)畸形需早期開(kāi)展運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語(yǔ)言治療及矯形器使用。脊柱裂患兒需定期評(píng)估排尿功能,清潔間歇導(dǎo)尿配合奧昔布寧片可改善神經(jīng)源性膀胱癥狀。
孕期規(guī)范產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)畸形,絨毛取樣或羊水穿刺可明確染色體異常。出生后需定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育,營(yíng)養(yǎng)支持對(duì)術(shù)后恢復(fù)至關(guān)重要,母乳喂養(yǎng)困難者可選擇特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。建議建立由產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳學(xué)家、小兒外科醫(yī)生組成的隨訪團(tuán)隊(duì),制定長(zhǎng)期管理方案,關(guān)注患兒心理發(fā)育。家長(zhǎng)應(yīng)接受遺傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
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