胎兒先天畸形可通過產(chǎn)前篩查診斷、遺傳咨詢、孕期干預(yù)、新生兒手術(shù)矯正、康復(fù)訓(xùn)練等方式處理。胎兒先天畸形通常由遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、母體感染、營養(yǎng)缺乏、染色體異常等原因引起。
通過超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常,如神經(jīng)管缺陷、心臟畸形等。血清學(xué)篩查能評估染色體異常風(fēng)險,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可排查唐氏綜合征等疾病。發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險時需進(jìn)行羊水穿刺確診,絨毛取樣適用于早期診斷。建議孕婦在孕11-13周完成NT檢查,孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查。
針對有畸形兒生育史或家族遺傳病史的夫婦,需進(jìn)行基因檢測和遺傳風(fēng)險評估。常見單基因病如地中海貧血可通過基因診斷預(yù)防,染色體異常如21三體綜合征需評估再發(fā)風(fēng)險。咨詢內(nèi)容包括疾病遺傳模式、再生育預(yù)防方案及第三代試管嬰兒技術(shù)應(yīng)用。
母體糖尿病控制可降低心臟畸形風(fēng)險,每日補(bǔ)充葉酸片能預(yù)防神經(jīng)管缺陷。發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)感染時需使用阿奇霉素片抗感染,嚴(yán)重貧血孕婦需輸注紅細(xì)胞懸液。避免接觸放射線、酒精、異維A酸膠丸等致畸物,控制妊娠期高血壓疾病進(jìn)展。
新生兒期可實施唇腭裂修復(fù)術(shù)、腸閉鎖吻合術(shù)等急診手術(shù),先天性膈疝需在出生后立即行膈肌修補(bǔ)術(shù)。復(fù)雜心臟畸形如法洛四聯(lián)癥需分期手術(shù),脊柱裂患兒可能需腦室腹腔分流術(shù)。手術(shù)時機(jī)根據(jù)畸形類型和患兒狀態(tài)決定,部分病例需在胎兒期進(jìn)行宮內(nèi)手術(shù)干預(yù)。
腦癱患兒需進(jìn)行運(yùn)動療法和作業(yè)治療,使用巴氯芬片緩解肌張力。聽力障礙兒童應(yīng)早期佩戴助聽器,語言發(fā)育遲緩需言語訓(xùn)練。先天性髖關(guān)節(jié)脫位需持續(xù)使用Pavlik吊帶,馬蹄內(nèi)翻足需系列石膏矯形。多學(xué)科團(tuán)隊協(xié)作可改善患兒生存質(zhì)量,定期評估發(fā)育里程碑達(dá)成情況。
孕婦應(yīng)規(guī)范進(jìn)行所有產(chǎn)前檢查項目,孕前3個月開始補(bǔ)充含葉酸的復(fù)合維生素片。避免接觸農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境污染物,控制慢性疾病和感染灶。發(fā)現(xiàn)胎兒異常時及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心,由產(chǎn)科、遺傳科、兒科等多學(xué)科團(tuán)隊制定個體化管理方案。出生后建立新生兒隨訪檔案,根據(jù)畸形類型制定長期康復(fù)計劃,定期評估生長發(fā)育指標(biāo)。
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