嬰兒希特林蛋白缺乏癥主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩、肝功能異常、低血糖和脂肪肝。希特林蛋白缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,主要由SLC25A13基因突變導(dǎo)致,可能引發(fā)膽汁淤積、凝血功能障礙等并發(fā)癥。建議家長發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī),通過血液檢測、基因篩查確診。
患兒早期可出現(xiàn)拒奶、嘔吐、進(jìn)食后哭鬧等表現(xiàn),與希特林蛋白缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝紊亂有關(guān)。典型癥狀包括對高蛋白食物不耐受,攝入后易誘發(fā)嘔吐或腹瀉。家長需記錄進(jìn)食情況,選擇特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉,避免誘發(fā)代謝危象。
由于營養(yǎng)吸收障礙和能量代謝異常,患兒體重增長緩慢,身高低于同齡標(biāo)準(zhǔn),可能伴隨肌張力低下。部分患兒會出現(xiàn)認(rèn)知發(fā)育延遲。家長需定期監(jiān)測生長曲線,配合營養(yǎng)師制定高碳水化合物、低蛋白的飲食方案,必要時(shí)通過鼻飼補(bǔ)充營養(yǎng)。
約半數(shù)患兒出現(xiàn)黃疸持續(xù)不退,實(shí)驗(yàn)室檢查可見轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素水平異常。肝臟超聲可能顯示腫大或脂肪浸潤。這與希特林蛋白缺乏導(dǎo)致的尿素循環(huán)障礙和肝內(nèi)膽汁排泄異常相關(guān)。家長需避免使用肝毒性藥物,遵醫(yī)囑給予熊去氧膽酸膠囊等利膽藥物。
患兒易在空腹或感染時(shí)出現(xiàn)面色蒼白、冷汗、嗜睡等低血糖癥狀,嚴(yán)重時(shí)可引發(fā)抽搐。這與肝臟糖異生功能受損有關(guān)。家長需隨身攜帶葡萄糖凝膠,每2-3小時(shí)規(guī)律喂養(yǎng),夜間采用持續(xù)胃管滴注碳水化合物溶液維持血糖穩(wěn)定。
長期代謝異??蓪?dǎo)致肝細(xì)胞脂肪變性,表現(xiàn)為腹部膨隆、肝區(qū)觸診質(zhì)地偏硬。超聲檢查可見肝臟回聲增強(qiáng)。家長需嚴(yán)格控制脂肪攝入比例,補(bǔ)充左卡尼汀口服溶液促進(jìn)脂肪酸代謝,定期復(fù)查肝臟彈性檢測評估纖維化程度。
確診患兒需終身堅(jiān)持特殊飲食管理,每日蛋白質(zhì)攝入量控制在1-1.5g/kg,以植物蛋白為主。急性期可靜脈輸注葡萄糖維持能量,慢性期補(bǔ)充維生素AD滴劑、維生素E軟膠囊等脂溶性維生素。建議家長每3個(gè)月復(fù)查肝功能、血氨、血糖等指標(biāo),避免感染、饑餓等誘發(fā)因素。通過新生兒篩查早期干預(yù)可顯著改善預(yù)后。
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