存在胎兒染色體異常高風險、高齡妊娠、超聲檢查異常、既往生育過染色體異?;純夯驍y帶遺傳病基因的孕婦必須做羊水穿刺。羊水穿刺能通過分析羊水細胞核型明確胎兒是否存在染色體疾病或遺傳代謝病。
孕中期血清學篩查顯示21三體、18三體高風險,或無創(chuàng)DNA檢測提示性染色體異常時,需通過羊水穿刺確診。血清學篩查假陽性率較高,羊水穿刺核型分析是診斷金標準。
35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率顯著上升。年齡每增加5歲,21三體綜合征風險成倍增長,建議直接進行羊水穿刺而非無創(chuàng)DNA篩查。
超聲發(fā)現(xiàn)NT增厚、心室強光點、鼻骨缺失等標志物時,可能提示染色體異常。單獨軟指標異常需結合其他檢查,多項異常則強烈建議羊水穿刺。
既往生育過唐氏兒、特納綜合征患兒,或夫妻一方為羅氏易位攜帶者時,再發(fā)風險顯著增高。此類孕婦需在孕16-22周行羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。
已知攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病致病突變,或X連鎖遺傳病家族史者,可通過羊水提取胎兒DNA進行基因檢測。
建議符合指征的孕婦在孕16-22周完成羊水穿刺,術前需完善血常規(guī)、凝血功能等檢查,術后臥床休息24小時并監(jiān)測胎動。日常注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素C促進傷口愈合,避免劇烈運動或重體力勞動,出現(xiàn)腹痛、陰道流液等異常情況需立即就醫(yī)。穿刺結果異常時應咨詢遺傳學專家,結合胎兒具體情況制定后續(xù)干預方案。
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