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多囊腎遺傳嗎給下一代?

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多囊腎會(huì)遺傳給下一代,屬于常染色體顯性遺傳病。

1、遺傳機(jī)制

多囊腎主要由PKD1或PKD2基因突變引起,遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律。父母任一方患病時(shí),子代有50%概率繼承致病基因?;蛲蛔儗?dǎo)致腎小管上皮細(xì)胞異常增殖,形成進(jìn)行性增多的囊腫。

2、遺傳檢測(cè)

可通過(guò)基因檢測(cè)確認(rèn)致病突變類型,推薦檢測(cè)項(xiàng)目包括PKD1基因全外顯子測(cè)序和PKD2基因缺失/重復(fù)分析。對(duì)于有家族史的高危人群,孕前可進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。

3、臨床表現(xiàn)

遺傳獲得致病基因者多在30-50歲出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫、高血壓腎功能下降。囊腫進(jìn)行性增大可導(dǎo)致腰部疼痛、血尿及反復(fù)尿路感染等并發(fā)癥。

4、遺傳咨詢

建議確診患者及其一級(jí)親屬接受專業(yè)遺傳咨詢。咨詢內(nèi)容包括疾病自然病程、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、生育選擇及子代監(jiān)測(cè)方案。對(duì)于已懷孕者,可考慮通過(guò)產(chǎn)前超聲監(jiān)測(cè)胎兒腎臟發(fā)育。

5、干預(yù)措施

目前主要采取對(duì)癥治療,托伐普坦片可延緩囊腫增長(zhǎng),鹽酸貝那普利片用于控制高血壓,碳酸氫鈉片糾正代謝性酸中毒。終末期需進(jìn)行血液透析或腎移植。

建議多囊腎患者定期監(jiān)測(cè)血壓和腎功能,保持每日飲水量2000-3000毫升,限制高鹽高脂飲食。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和腹部外傷,預(yù)防囊腫破裂。有生育需求時(shí)應(yīng)提前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期加強(qiáng)產(chǎn)檢。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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