先天性肛門閉鎖可能由胚胎發(fā)育異常、遺傳因素、環(huán)境因素、神經管缺陷、染色體異常等原因引起,可通過手術重建、腸道造瘺、術后護理、康復訓練、定期隨訪等方式治療。
胚胎期后腸發(fā)育障礙導致直腸末端未與肛管正常連通??赡芘c妊娠早期葉酸缺乏或病毒感染有關,表現為出生后無正常肛門開口。需在新生兒期完成肛門成形術,術后使用開塞露輔助排便。
部分病例存在家族聚集性,與HOXD13等基因突變相關。常合并骶骨發(fā)育不良,需進行基因檢測。治療采用分期手術,先做結腸造口術,后期行肛門重建術。
妊娠期接觸致畸物質如沙利度胺、電離輻射等可能誘發(fā)。多合并尿道瘺或陰道瘺,需術前造影明確解剖結構。使用頭孢曲松鈉預防感染,術后需持續(xù)擴肛治療。
合并脊柱裂時可能影響肛門括約肌神經支配。需MRI評估脊髓情況,表現為排便失禁??刹捎蒙锓答佊柧殻瑖乐卣咝柚踩肴斯じ亻T括約肌。
21三體綜合征等染色體疾病常伴發(fā)肛門閉鎖。需進行染色體核型分析,多合并先天性心臟病。治療需多學科協作,使用乳果糖口服溶液緩解便秘。
術后需堅持肛門擴張6個月以上,使用溫水坐浴促進傷口愈合。母乳喂養(yǎng)有助于減少排便困難,添加輔食后應增加膳食纖維攝入。定期評估排便功能,進行提肛訓練改善控便能力。避免使用刺激性瀉藥,隨訪時需檢查肛門狹窄和直腸黏膜脫垂情況。保持會陰清潔干燥,出現排便困難時及時復查。
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