胎兒產(chǎn)前篩查是通過醫(yī)學(xué)檢測手段評估胎兒是否存在染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形的檢查項目，主要包括血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測和超聲影像學(xué)檢查三類。
1、血清學(xué)篩查
通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離雌三醇等生化指標(biāo)，結(jié)合孕周、年齡等參數(shù)計算唐氏綜合征風(fēng)險值。適用于孕11-13周+6天或15-20周+6天進(jìn)行，對21三體綜合征檢出率約60-70%。需注意篩查結(jié)果高風(fēng)險僅提示需進(jìn)一步確診，不能作為最終診斷依據(jù)。
2、無創(chuàng)DNA檢測
采集孕婦外周血中游離胎兒DNA，采用高通量測序技術(shù)分析胎兒染色體非整倍體異常。對21三體綜合征檢出率超過99%，適用于孕12周后進(jìn)行。具有無創(chuàng)傷性優(yōu)勢，但費(fèi)用較高且不覆蓋所有染色體異常。
3、超聲軟指標(biāo)篩查
通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等形態(tài)學(xué)標(biāo)志物評估異常風(fēng)險。孕11-13周+6天測量頸項透明層厚度聯(lián)合血清學(xué)篩查可提升唐氏綜合征檢出率至85-90%。中孕期超聲還能發(fā)現(xiàn)心臟、神經(jīng)系統(tǒng)等結(jié)構(gòu)畸形。
4、診斷性檢查
篩查高風(fēng)險孕婦需進(jìn)行羊膜腔穿刺或絨毛取樣等侵入性檢查獲取胎兒細(xì)胞，通過染色體核型分析確診。羊膜腔穿刺適用于孕16-22周，流產(chǎn)風(fēng)險約0.5%；絨毛取樣適用于孕11-14周，流產(chǎn)風(fēng)險約1%。
5、擴(kuò)展性攜帶者篩查
針對夫婦雙方進(jìn)行遺傳病基因檢測，評估胎兒罹患脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等單基因病風(fēng)險。建議孕前或孕早期開展，需結(jié)合家族史選擇檢測項目。
建議所有孕婦在孕12周前建立產(chǎn)檢檔案，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)選擇適合的篩查方案。篩查期間保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動和精神緊張。若篩查提示高風(fēng)險，應(yīng)及時前往具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢，避免盲目焦慮。日常注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，控制血糖血壓在正常范圍，為胎兒發(fā)育創(chuàng)造良好環(huán)境。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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