孕期染色體檢查主要通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、絨毛取樣三種方式篩查胎兒染色體異常。檢查方式需根據(jù)孕周、孕婦年齡及風(fēng)險(xiǎn)等級綜合選擇。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測適用于孕12周后,通過抽取孕婦外周血分離胎兒游離DNA進(jìn)行檢測,可篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體異常,具有無創(chuàng)傷、安全性高的特點(diǎn)。羊水穿刺多在孕16-24周進(jìn)行,在超聲引導(dǎo)下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,能檢測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,屬于診斷性檢查但存在極低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。絨毛取樣適用于孕11-14周,通過獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體分析,可早期診斷但技術(shù)難度較高。高齡孕婦、既往生育染色體異常胎兒或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群需重點(diǎn)評估。檢查前需完善超聲確認(rèn)孕周及胎兒情況,由遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)選擇方案。
建議孕婦在孕11-13周完成早期超聲及血清學(xué)聯(lián)合篩查,根據(jù)結(jié)果決定后續(xù)檢查策略。保持規(guī)律作息和均衡飲食,避免接觸輻射及致畸物質(zhì)。若檢測發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就診遺傳咨詢門診,配合醫(yī)生進(jìn)行多學(xué)科會診評估。所有侵入性檢查后需臥床休息24小時(shí),觀察腹痛及陰道流血情況,兩周內(nèi)禁止劇烈運(yùn)動(dòng)和性生活。
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