孩子佝僂病可通過體格檢查、血液檢測、影像學(xué)檢查等方式診斷。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等因素引起，主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長遲緩等癥狀。
1、體格檢查
醫(yī)生會觀察孩子的頭型、胸廓、四肢等部位是否存在方顱、雞胸、O型腿等典型骨骼畸形。同時檢查肌肉張力是否降低，如腹部膨隆、關(guān)節(jié)松弛等表現(xiàn)。家長需注意孩子日?；顒訒r是否出現(xiàn)行走困難、易骨折等情況。
2、血液檢測
通過檢測血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度，該指標(biāo)低于30nmol/L提示缺乏。同時需檢測血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平，佝僂病患兒常表現(xiàn)為低血鈣、低血磷伴堿性磷酸酶顯著升高。家長應(yīng)配合醫(yī)生完成空腹采血檢查。
3、影像學(xué)檢查
手腕部X線片是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可顯示骨骨骺端增寬、杯口狀改變及骨質(zhì)疏松等特征。嚴(yán)重者長骨X線可見彎曲變形或病理性骨折。醫(yī)生可能根據(jù)病情需要加做脊柱或下肢全長X線檢查，家長需安撫孩子配合保持體位。
4、尿液檢測
部分患兒需進(jìn)行尿鈣、尿磷檢測輔助判斷腎小管功能。遺傳性佝僂病可能需做尿氨基酸分析。家長需幫助孩子正確留取晨起中段尿標(biāo)本，避免污染影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
5、基因檢測
對常規(guī)治療無效或家族史陽性者，醫(yī)生可能建議進(jìn)行CYP27B1等基因檢測以排除遺傳性抗維生素D佝僂病。家長需向遺傳咨詢師詳細(xì)了解檢測意義及后續(xù)干預(yù)方案。
確診后需保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充，多食用富含鈣的乳制品、豆制品。鼓勵每日戶外活動1-2小時促進(jìn)皮膚合成維生素D，但避免強(qiáng)烈陽光直射。定期復(fù)查血鈣磷及骨骼發(fā)育情況，嚴(yán)重骨骼畸形需骨科評估是否需支具矯正。哺乳期母親也應(yīng)注意自身維生素D攝入，母乳喂養(yǎng)嬰兒出生后兩周起應(yīng)開始預(yù)防性補(bǔ)充維生素D。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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