唐氏綜合征的預(yù)防措施主要有孕前遺傳咨詢、孕期篩查診斷、避免高齡生育、遠(yuǎn)離致畸物質(zhì)、合理補(bǔ)充葉酸等。
有家族遺傳史或既往生育過(guò)染色體異常胎兒的夫婦,應(yīng)在孕前進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。通過(guò)染色體核型分析等檢測(cè)評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)可考慮采用第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。
妊娠11-13周需進(jìn)行超聲NT檢查聯(lián)合血清學(xué)篩查,16-20周進(jìn)行唐氏血清學(xué)篩查。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診,確診后可根據(jù)醫(yī)學(xué)建議選擇終止妊娠。
女性35歲以上卵子染色體異常概率顯著上升,建議適齡生育。若高齡妊娠需加強(qiáng)產(chǎn)前篩查,必要時(shí)直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
孕期需避免接觸放射線、農(nóng)藥、苯等化學(xué)毒物,禁止吸煙飲酒。病毒感染如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等也可能誘發(fā)染色體畸變,孕前應(yīng)完成疫苗接種。
孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充0.4-0.8mg葉酸,可降低胎兒神經(jīng)管缺陷和染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。但需避免過(guò)量補(bǔ)充,建議在醫(yī)生指導(dǎo)下使用復(fù)合維生素。
除醫(yī)學(xué)干預(yù)外,建議育齡夫婦保持規(guī)律作息與均衡飲食,男性應(yīng)避免高溫環(huán)境與電離輻射。孕期需定期產(chǎn)檢,出現(xiàn)異常妊娠癥狀及時(shí)就醫(yī)。對(duì)于已生育唐氏患兒的家庭,可通過(guò)遺傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)選擇輔助生殖技術(shù)阻斷遺傳鏈。
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