血友病屬于X染色體隱性遺傳病,男性發(fā)病概率顯著高于女性。其遺傳方式主要有母親攜帶致病基因傳給兒子、父親攜帶致病基因傳給女兒、自發(fā)基因突變?nèi)N類型。
當(dāng)母親為致病基因攜帶者時(shí),其X染色體有50%概率將缺陷基因傳遞給兒子。男性僅有一條X染色體,若繼承缺陷基因即會(huì)發(fā)病。典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)反復(fù)出血、皮下淤斑,需定期輸注凝血因子濃縮劑如人凝血因子VIII凍干粉、重組人凝血因子IX注射液進(jìn)行替代治療。
患病父親必然將缺陷X染色體傳給女兒,女兒成為攜帶者但通常不發(fā)病。攜帶者女性可能出現(xiàn)輕度出血傾向,月經(jīng)量增多時(shí)可使用氨甲環(huán)酸片、酚磺乙胺片等抗纖溶藥物,妊娠期需監(jiān)測(cè)胎兒性別及凝血功能。
約30%患者無(wú)家族史,由F8或F9基因新生突變導(dǎo)致。此類患者癥狀與遺傳型相同,需終身預(yù)防出血。日常應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),使用軟毛牙刷防止牙齦出血,出血時(shí)及時(shí)靜脈注射重組人凝血因子VIIa。
血友病患者及攜帶者家庭建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。日常生活中需保持適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)肌肉保護(hù),補(bǔ)充維生素K促進(jìn)凝血因子合成,避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。定期到血液科隨訪評(píng)估關(guān)節(jié)狀態(tài),必要時(shí)進(jìn)行物理康復(fù)治療。
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