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血友病如何遺傳

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血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病,遺傳方式主要有母親攜帶致病基因傳給兒子、父親攜帶致病基因傳給女兒、自發(fā)基因突變?nèi)N。攜帶致病基因的女性可能不發(fā)病但成為攜帶者,男性攜帶致病基因則必然發(fā)病。

1、母親攜帶傳給兒子

當(dāng)母親為致病基因攜帶者時(shí),有概率將異常X染色體傳給兒子。男性僅有一條X染色體,若繼承母親攜帶突變的X染色體,因缺乏正常凝血因子基因而發(fā)病。這類遺傳占血友病A型的70-80%,表現(xiàn)為關(guān)節(jié)出血、皮下血腫等典型癥狀,需定期輸注凝血因子濃縮劑如人凝血因子VIII凍干粉、重組人凝血因子VIII注射液等預(yù)防出血。

2、父親攜帶傳給女兒

患病父親必然將異常X染色體傳給女兒,女兒獲得該染色體后成為攜帶者,通常凝血因子活性為正常值的30-60%,多數(shù)無出血表現(xiàn)。但攜帶者女性妊娠時(shí),有50%概率將致病基因傳給下一代??赏ㄟ^基因檢測(cè)篩查攜帶狀態(tài),孕期需監(jiān)測(cè)胎兒凝血功能。

3、自發(fā)基因突變

約30%血友病患者無家族史,由F8或F9基因新生突變導(dǎo)致。突變可能發(fā)生在生殖細(xì)胞形成期或胚胎早期,這類患者需進(jìn)行基因測(cè)序明確突變位點(diǎn),其子代遺傳風(fēng)險(xiǎn)與家族遺傳型相同。突變檢測(cè)可指導(dǎo)產(chǎn)前診斷,如絨毛膜取樣或羊水穿刺分析胎兒基因型。

4、女性攜帶者表現(xiàn)

女性攜帶者因存在一條正常X染色體,通常凝血因子活性部分保留,但部分可能出現(xiàn)月經(jīng)量多、產(chǎn)后出血等輕度癥狀。極端情況下若兩條X染色體均異?;虼嬖赬染色體失活偏移,可能表現(xiàn)為血友病臨床表型,需按需使用凝血酶原復(fù)合物、氨甲環(huán)酸片等藥物干預(yù)。

5、遺傳咨詢要點(diǎn)

有家族史者應(yīng)在孕前進(jìn)行基因檢測(cè),明確攜帶狀態(tài)。高風(fēng)險(xiǎn)妊娠需通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或產(chǎn)前診斷技術(shù)篩選健康胚胎?;純撼錾髴?yīng)建立凝血因子預(yù)防治療方案,避免創(chuàng)傷性操作。家族成員需定期檢測(cè)凝血功能,攜帶者女性妊娠期需在血液科監(jiān)測(cè)。

血友病患者及攜帶者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,日常使用軟毛牙刷防止牙齦出血。建議建立個(gè)人醫(yī)療檔案記錄出血事件和用藥史,接種疫苗時(shí)采用皮下注射而非肌注。每年進(jìn)行關(guān)節(jié)超聲評(píng)估出血損傷,必要時(shí)開展物理治療維持關(guān)節(jié)功能。飲食注意補(bǔ)充鐵劑預(yù)防慢性貧血,控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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