阿斯伯格綜合征的檢查項(xiàng)目主要包括心理行為評(píng)估、神經(jīng)發(fā)育檢查、腦影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)檢測(cè)和共病篩查。阿斯伯格綜合征屬于孤獨(dú)癥譜系障礙,需通過多維度評(píng)估確診,建議盡早就診兒童精神科或發(fā)育行為科。
常用兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表和社會(huì)交往問卷進(jìn)行篩查,評(píng)估社交互動(dòng)、語言溝通及刻板行為特征。醫(yī)生會(huì)觀察患兒對(duì)他人眼神、表情的理解能力,以及是否出現(xiàn)重復(fù)擺弄物品等行為。適用于3歲以上兒童,需家長(zhǎng)配合填寫詳細(xì)發(fā)育史。
通過格塞爾發(fā)育量表和丹佛發(fā)育篩查測(cè)試,系統(tǒng)評(píng)估運(yùn)動(dòng)、語言、適應(yīng)能力等發(fā)育水平。重點(diǎn)檢查是否存在動(dòng)作笨拙、感覺過敏等神經(jīng)系統(tǒng)軟體征,這些表現(xiàn)常見于阿斯伯格綜合征患兒。檢查過程需在安靜環(huán)境中由專業(yè)醫(yī)師操作。
頭顱核磁共振可觀察杏仁核、前額葉等腦區(qū)結(jié)構(gòu)異常,功能性核磁共振能檢測(cè)大腦社交認(rèn)知網(wǎng)絡(luò)激活模式。腦電圖檢查有助于排除癲癇等共患病,約三分之一的患者伴有異常腦電波。此類檢查對(duì)配合度要求較高,幼兒可能需要鎮(zhèn)靜處理。
染色體微陣列分析可檢測(cè)16p11.2等常見基因微缺失,全外顯子測(cè)序能發(fā)現(xiàn)SHANK3、NLGN4X等孤獨(dú)癥相關(guān)基因突變。有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢,部分基因變異可能影響治療選擇。檢測(cè)前需簽署知情同意書。
需篩查注意力缺陷多動(dòng)障礙、焦慮障礙等常見共患病。使用康納斯評(píng)定量表評(píng)估注意力問題,兒童焦慮量表檢測(cè)情緒障礙。約70%患者存在至少一種共患病,及時(shí)識(shí)別有助于制定綜合干預(yù)方案。檢查結(jié)果需由??漆t(yī)生解讀。
確診阿斯伯格綜合征需結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果綜合判斷,家長(zhǎng)應(yīng)記錄孩子日常行為表現(xiàn)供醫(yī)生參考。日常生活中需保持規(guī)律作息,避免過度感官刺激,通過社交故事訓(xùn)練改善溝通能力。建議定期復(fù)查評(píng)估干預(yù)效果,必要時(shí)調(diào)整康復(fù)訓(xùn)練方案。注意關(guān)注情緒變化,出現(xiàn)自傷或攻擊行為時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。
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