羊水篩查主要通過羊膜穿刺術(shù)檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病及神經(jīng)管缺陷等,具體項(xiàng)目包括染色體核型分析、基因檢測(cè)、生化指標(biāo)測(cè)定等。
羊水篩查的核心檢查為羊膜穿刺術(shù),在超聲引導(dǎo)下抽取少量羊水進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析。染色體核型分析可檢測(cè)唐氏綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,基因檢測(cè)針對(duì)特定單基因遺傳病如地中海貧血,生化指標(biāo)測(cè)定用于評(píng)估胎兒代謝異?;蛏窠?jīng)管發(fā)育缺陷。部分情況下會(huì)補(bǔ)充熒光原位雜交技術(shù)快速篩查常見染色體異常,或通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行更精準(zhǔn)的基因測(cè)序。檢查通常在妊娠16-20周進(jìn)行,需結(jié)合孕婦年齡、家族史及早期篩查結(jié)果綜合判斷必要性。
接受羊水篩查前應(yīng)充分了解檢查目的與風(fēng)險(xiǎn),術(shù)后需觀察有無腹痛或陰道流血,保持穿刺部位清潔干燥,避免劇烈活動(dòng)24小時(shí)。日常注意補(bǔ)充葉酸和均衡營養(yǎng),定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況,若出現(xiàn)胎動(dòng)異?;蜿幍懒饕簯?yīng)及時(shí)就醫(yī)。篩查結(jié)果異常時(shí)應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)具體情況選擇進(jìn)一步診斷或干預(yù)措施。
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