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骨髓增生異常綜合征是什么病

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骨髓增生異常綜合征是一種造血干細(xì)胞異??寺⌒约膊。饕憩F(xiàn)為無效造血、外周血細(xì)胞減少以及高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化。該病主要有難治性貧血、環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多、原始細(xì)胞增多等類型,通常與基因突變、環(huán)境毒素暴露、放化療史等因素相關(guān)。

1、疾病特征

骨髓增生異常綜合征的核心特征是骨髓病態(tài)造血,造血干細(xì)胞分化成熟障礙導(dǎo)致外周血一系或多系細(xì)胞減少?;颊叱3霈F(xiàn)貧血相關(guān)乏力、感染易感性增加、出血傾向等癥狀。骨髓涂片可見病態(tài)造血細(xì)胞比例超過10%,部分病例伴有特定染色體異常如5q-、7號染色體缺失等。

2、發(fā)病機(jī)制

該病發(fā)生與造血干細(xì)胞獲得性基因突變密切相關(guān),表觀遺傳學(xué)改變?nèi)鏣ET2、DNMT3A基因突變常見。環(huán)境因素如苯類化合物長期接觸、既往放化療治療史可誘發(fā)DNA損傷。部分患者存在端粒酶功能異常導(dǎo)致造血干細(xì)胞早衰,這些因素共同導(dǎo)致克隆性造血異常。

3、臨床分型

根據(jù)世界衛(wèi)生組織分類標(biāo)準(zhǔn)可分為難治性血細(xì)胞減少伴單系病態(tài)造血、難治性貧血伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞、難治性血細(xì)胞減少伴多系病態(tài)造血等亞型。修訂版國際預(yù)后積分系統(tǒng)將患者分為極低危、低危、中危、高危和極高危五組,不同分型預(yù)后差異顯著。

4、診斷方法

確診需結(jié)合血常規(guī)、骨髓穿刺涂片、骨髓活檢病理、流式細(xì)胞術(shù)免疫分型和細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。外周血可見大紅細(xì)胞增多、中性粒細(xì)胞顆粒減少,骨髓中原始細(xì)胞比例是分型關(guān)鍵指標(biāo)。熒光原位雜交技術(shù)可檢測特定染色體異常,二代測序有助于發(fā)現(xiàn)基因突變。

5、治療原則

低危患者以支持治療為主,包括輸血、抗感染和促紅細(xì)胞生成素。中高危患者需采用去甲基化藥物如阿扎胞苷注射液、地西他濱注射液進(jìn)行表觀遺傳學(xué)治療。異基因造血干細(xì)胞移植是唯一可能治愈的手段,適用于年輕且配型成功的患者。

骨髓增生異常綜合征患者需保持均衡飲食,適量補(bǔ)充富含鐵和維生素B12的食物如瘦肉、動物肝臟。避免劇烈運(yùn)動防止出血,注意口腔和會陰清潔降低感染風(fēng)險(xiǎn)。定期監(jiān)測血常規(guī)變化,出現(xiàn)發(fā)熱或皮下瘀斑應(yīng)及時就醫(yī)。治療期間須遵醫(yī)囑定期復(fù)查骨髓評估療效,避免自行服用可能抑制骨髓功能的藥物。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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