地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足引起。根據(jù)基因缺陷類型可分為α地中海貧血和β地中海貧血，臨床表現(xiàn)從無癥狀到嚴(yán)重貧血不等。
1、遺傳機(jī)制
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若為攜帶者，子女有25%概率患病。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，β地中海貧血則與HBB基因突變相關(guān)?；驒z測是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可通過羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2、臨床表現(xiàn)
輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕微貧血或無癥狀，重型患者會出現(xiàn)面色蒼白、黃疸、肝脾腫大等典型癥狀。β地中海貧血重型患兒在出生后3-6個月逐漸顯現(xiàn)貧血，需定期輸血維持生命。部分患者伴隨骨骼畸形、生長發(fā)育遲緩等并發(fā)癥。
3、診斷方法
血常規(guī)檢查可見小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳能發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶?；驒z測可明確突變類型，對于有家族史的高危人群，建議進(jìn)行遺傳咨詢。骨髓檢查通常用于排除其他血液疾病，超聲檢查可評估脾臟腫大程度。
4、治療措施
定期輸血聯(lián)合祛鐵治療是重型患者的主要療法，常用祛鐵劑包括地拉羅司分散片和去鐵酮片。造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，適用于配型成功的年輕患者。脾切除術(shù)可緩解脾功能亢進(jìn)，但會增加感染風(fēng)險?；蛑委熒刑幱谂R床試驗階段。
5、日常管理
患者應(yīng)避免含鐵豐富的食物，定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平。適度運動有助于改善心肺功能，但需避免劇烈活動。接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗可預(yù)防感染，女性患者妊娠期需加強(qiáng)貧血監(jiān)測。心理支持對改善患者生活質(zhì)量尤為重要。
地中海貧血患者需建立長期隨訪計劃，每3個月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。飲食上建議增加葉酸含量高的綠葉蔬菜，避免維生素C與含鐵食物同服。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等異常情況時應(yīng)及時就醫(yī)，避免自行服用鐵劑或補(bǔ)血藥物。通過規(guī)范治療和科學(xué)管理，多數(shù)患者可獲得接近正常的生活質(zhì)量。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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地中海貧血怎么檢查
地中海貧血也是一種常見的貧血性疾病，但是這種疾病屬于一種較嚴(yán)重的遺傳性疾病，針對這種疾病在治療時首先要到醫(yī)院進(jìn)行檢查，其檢查首先要從病人族史及血常規(guī)還有或者是通過骨髓檢查來正確的判斷疾病，以免癥狀疾病影響健康。
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孕婦地中海貧血會怎樣
地中海貧血的存在本身就有著很多的危害，而孕婦如果患有地中海貧血之后，可能就會導(dǎo)致妊娠異常，也可能會導(dǎo)致孩子因此遺傳，但是也并非所有的孩子都如此，也有可能并不會產(chǎn)生影響，所以關(guān)鍵就在于孕婦的地中海貧血情況到底怎么樣？
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孕期地中海貧血怎么辦
孕期地中海貧血可通過基因檢測、補(bǔ)充營養(yǎng)、輸血治療、骨髓移植、定期產(chǎn)檢等方式干預(yù)。地中海貧血通常由遺傳基因缺陷導(dǎo)致，表現(xiàn)為貧血、乏力、黃疸等癥狀。
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地中海貧血是怎么回事
地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、鐵代謝異常、紅細(xì)胞破壞加速、骨髓功能異常等原因引起，地中海貧血可通過輸血治療、鐵螯合劑治療、造血干細(xì)胞移植、脾切除術(shù)、基因治療等方式治療。1、遺傳因素地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，...
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地中海貧血有什么癥狀
地中海貧血的癥狀主要包括貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常和發(fā)育遲緩。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，根據(jù)類型和嚴(yán)重程度不同，癥狀表現(xiàn)有所差異。1、貧血貧血是地中海貧血最常見的癥狀，患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、頭暈等癥狀。...
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重型地中海貧血表現(xiàn)是什么
首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血，也就是血紅蛋白可能會小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴(yán)重的貧血。地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加，通過血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個是引起皮膚黃染，再一個長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病，比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長期的慢性的溶血性貧血，可以導(dǎo)致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。語音時長 01:1872666次收聽 2021-12-30 -
夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時候，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況進(jìn)行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個小孩。如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血，或者脫落細(xì)胞學(xué)的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個純合子，這種情況往往會生出一個重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細(xì)權(quán)衡利弊，這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細(xì)權(quán)衡利和弊。語音時長 01:12102485次收聽 2021-12-30 -
地中海貧血的患者能不能獻(xiàn)血
地中海貧血的患者不建議獻(xiàn)血，理論上地中海貧血的患者捐獻(xiàn)的紅細(xì)胞，并不會影響受血者。一般一些急性感染性疾病，一些傳染病，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，這些病人肯定是不能捐獻(xiàn)紅細(xì)胞的。因為會對受血者造成很嚴(yán)重的危害。再一個，患者本身有很嚴(yán)重的疾病。比如一些高度近視、心腦血管疾病、高血壓、嚴(yán)重的糖尿病等等，都是不能獻(xiàn)血的。地中海貧血的病人所捐獻(xiàn)的紅細(xì)胞，雖然有一些問題，但是并不會在患者體內(nèi)種植，因為紅細(xì)胞是一個沒有細(xì)胞核的細(xì)胞。但是因為地中海貧血的病人，本身是一個病人，所以從倫理角度也一般是回避這部分病人獻(xiàn)血的。還有，捐獻(xiàn)受血者的血液要保證是安全的，雖然地中海貧血不是傳染病，這些紅細(xì)胞也不會在患者體內(nèi)種植。但是否會發(fā)生一些意料不到的情況，在臨床上還并不能完全排除。所以一般不會建議或者接受地中海貧血的病人捐獻(xiàn)血液。語音時長 01:1162956次收聽 2021-12-30 -
地中海貧血攜帶者是什么
地中海貧血攜帶者首先他攜帶有地中海貧血的基因，還沒有造成實質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血。這個基因突變以后，會引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。等位基因也就是在同一個位點上有兩個是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是這種發(fā)生了地中海貧血的突變，而有半數(shù)甚至更多的基因是正常的情況下，貧血往往不很重。所影響血紅蛋白合成的肽鏈，只影響一少部分肽鏈的合成。紅細(xì)胞的變化，縮小不是很明顯，和正常紅細(xì)胞變化不是特別顯著，貧血往往不是很重。甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查，還沒有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型的，或者叫地中海貧血的基因攜帶者。這部分?jǐn)y帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作沒有什么特殊注意的。在懷孕的時候，在結(jié)婚生子的時候，要注意一下配偶有沒有同時攜帶地中海貧血基因。如果配偶血常規(guī)是正常的，一般的新生兒最多是地中海貧血基因攜帶者，一般不會比患者自己重。如果夫妻雙方都攜帶地中海貧血基因，建議進(jìn)行專門的產(chǎn)前咨詢。語音時長 01:2497913次收聽 2021-12-30 -
重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血，最先引起變化的是出現(xiàn)貧血，而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加，除了引起皮膚黃染，長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長期的慢性溶血性貧血，會導(dǎo)致脾臟甚至肝臟的腫大，長期慢性的貧血也會引起兒童的發(fā)育遲緩，甚至智力發(fā)育遲緩。103112次播放 2021-09-09
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A型地中海貧血是什么意思
地中海貧血不分A型還是B型。地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血兩種常見類型，根據(jù)地中海貧血的基因影響了血紅蛋白肽鏈α鏈的合成，導(dǎo)致α鏈合成障礙，就是α型地中海貧血，導(dǎo)致β鏈合成障礙，就是β型地中海貧血。通過地中海貧血基因篩查，就可以準(zhǔn)確的知道是α型地中海貧血還是β型地中海貧血。臨床大部分α型地中海貧血都攜帶有地中海貧血的基因，但還有一部分基因正常，等位基因正常，也就是雜合子的α地中海貧血患者貧血不嚴(yán)重。如果是純合子的地中海貧血，兩個等位基因都是地中海貧血的基因，這種貧血往往出現(xiàn)重型地中海貧血，一部分在孕期就會流產(chǎn)或者新生兒因為貧血夭折。92299次播放 2021-09-09
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況，進(jìn)行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。75642次播放 2021-09-09
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地中海貧血攜帶者是什么意思
地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因，還沒有造成實質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血，突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變，有半數(shù)甚至更多基因是正常的，貧血往往不重，甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查，還沒有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作，沒有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時，需要注意配偶有沒有同時攜帶地中海貧血基因。74905次播放 2021-09-09
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地中海貧血需要注意哪些問題
輕度地中海貧血的病人，貧血癥狀非常輕，甚至有的病人血紅蛋白正常，僅僅有平均紅細(xì)胞體積的降低，平時不需要特殊注意，看病或體檢時提前申報自己的情況。中度或嚴(yán)重貧血的病人，會有一些面色蒼白、乏力，因為長期的溶血導(dǎo)致肝脾的腫大，一部分病人還因為間接膽紅素的升高，導(dǎo)致容易出現(xiàn)膽道結(jié)石的情況。生活中要注意不要過度勞累，避免感冒發(fā)燒。出現(xiàn)其他合并疾病時，和醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。建議在結(jié)婚、生子的時候，注意配偶的血常規(guī)情況。如果雙方都是地中海貧血，需進(jìn)行專業(yè)的產(chǎn)前咨詢。66393次播放 2021-09-09
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地中海貧血怎么引起的
地中海貧血是由于遺傳因素所導(dǎo)致的，如果是父母存在著地中海貧血，可以將地中海貧血的致病基因遺傳給孩子，從而有可能會導(dǎo)致孩子發(fā)生地中海貧血。發(fā)生地中海貧血時，病人往往會有珠蛋白肽鏈基因突變或者缺失的情況，可以導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或者是完全缺如，臨床上病人有可能會出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀?；颊哂锌赡軙霈F(xiàn)皮膚蒼白、胸水、腹水、肝脾腫大，少數(shù)患者有可能會出現(xiàn)發(fā)育的畸形，容易發(fā)生感染，可以有膽石癥、下肢潰瘍、黃疸等等。目前沒有特效的治療方法，可以進(jìn)行輸血，也可以使用一些促進(jìn)造血的藥物，部分患者可以進(jìn)行脾切除手術(shù)，異基因造血干細(xì)胞移植由于骨髓配型比較困難，臨床上應(yīng)用的比較少。語音時長 01:3774977次收聽 2021-01-07
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冠心病人經(jīng)常出汗怎么回事
冠心病人經(jīng)常出汗可能由心肌缺血、心力衰竭、藥物副作用、低血糖、自主神經(jīng)功能紊亂等原因引起，可通過調(diào)整用藥、控制原發(fā)病、監(jiān)測血糖、改善生活方式等方式治療。1、心肌缺血冠心病患者冠狀動脈狹窄導(dǎo)致心肌供血不足，可能引發(fā)心絞痛或...0次瀏覽 2025-12-30
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激光去眼袋能維持幾年
激光去眼袋一般能維持3-5年，具體時間與個人體質(zhì)、術(shù)后護(hù)理等因素有關(guān)。激光去眼袋通過刺激膠原蛋白再生和收緊皮膚來改善眼袋問題，術(shù)后效果通常較為穩(wěn)定。年輕人群因皮膚修復(fù)能力強(qiáng)，維持時間可能接近上限。術(shù)后嚴(yán)格防曬、避免過度用...0次瀏覽 2025-12-30
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野甘草的禁忌人群有哪些
野甘草的禁忌人群主要包括孕婦、哺乳期女性、低血壓患者、腎功能不全者及對甘草成分過敏者。野甘草雖具有藥用價值，但特定人群使用可能引發(fā)不良反應(yīng)。1、孕婦野甘草中的甘草酸可能影響體內(nèi)激素水平，增加流產(chǎn)或早產(chǎn)風(fēng)險。孕婦使用可能導(dǎo)致水鈉潴留，加重妊娠期水腫。妊娠期女性應(yīng)1234次瀏覽
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防風(fēng)的功效與作用和主治是什么
防風(fēng)具有祛風(fēng)解表、勝濕止痛、止痙等功效，主治風(fēng)寒感冒、風(fēng)濕痹痛、破傷風(fēng)等疾病。防風(fēng)的主要作用包括解表散寒、祛風(fēng)除濕、止痛止痙，適用于外感風(fēng)寒、風(fēng)濕痹痛、皮膚瘙癢、破傷風(fēng)等癥狀。1、祛風(fēng)解表防風(fēng)性微溫，歸膀胱、肝、脾經(jīng)，能夠發(fā)散風(fēng)寒，常用于治療風(fēng)寒感冒。風(fēng)寒感冒1464次瀏覽
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赤雹的效果有哪些
赤雹具有清熱解毒、消腫止痛、祛風(fēng)除濕等效果，主要用于治療風(fēng)濕痹痛、跌打損傷、咽喉腫痛等癥狀。赤雹是中藥材赤雹的干燥塊莖，含有多種活性成分，可發(fā)揮抗炎、鎮(zhèn)痛、抗菌等作用。1、清熱解毒赤雹性寒味苦，歸肺經(jīng)和胃經(jīng)，能清除體內(nèi)熱毒。對于風(fēng)熱感冒引起的咽喉腫痛、牙齦紅腫1456次瀏覽
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羊蹄有什么好處和壞處
羊蹄適量食用可補(bǔ)充鐵和蛋白質(zhì)，但過量可能誘發(fā)痛風(fēng)或加重肝腎負(fù)擔(dān)。一、好處羊蹄富含優(yōu)質(zhì)蛋白和血紅素鐵，有助于改善缺鐵性貧血和肌肉合成。其膠原蛋白成分對皮膚彈性和關(guān)節(jié)健康有一定幫助。羊蹄中的鋅元素可促進(jìn)傷口愈合，維生素B族有助于維持神經(jīng)系統(tǒng)功能。傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)認(rèn)為羊蹄具1815次瀏覽
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荊三棱有什么好處和壞處
荊三棱是一種中藥材，具有活血化瘀、行氣止痛等功效，但過量使用可能導(dǎo)致胃腸不適或出血風(fēng)險。荊三棱常用于治療痛經(jīng)、跌打損傷等病癥，使用時需嚴(yán)格遵醫(yī)囑控制劑量。1、活血化瘀荊三棱中的揮發(fā)油和黃酮類成分能促進(jìn)血液循環(huán)，改善血瘀引起的痛經(jīng)、閉經(jīng)等癥狀。臨床多與當(dāng)歸、川芎1773次瀏覽
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