21三體綜合征臨界風(fēng)險通常需要進(jìn)一步檢查確認(rèn),不能直接判定為嚴(yán)重。臨界風(fēng)險提示胎兒存在染色體異常的可能性,但風(fēng)險程度介于高風(fēng)險與低風(fēng)險之間,需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺明確診斷。
臨界風(fēng)險結(jié)果可能由孕婦年齡、血清學(xué)篩查指標(biāo)波動或?qū)嶒?yàn)室誤差等因素引起。此時胎兒實(shí)際患病概率可能低于高風(fēng)險人群,但高于普通人群。臨床處理上會建議進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測,該技術(shù)通過分析母體外周血中胎兒游離DNA,對21三體綜合征的檢出率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險。若結(jié)果仍顯示異常,則需通過羊水穿刺染色體核型分析確診。
當(dāng)無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險或孕婦存在其他高危因素時,羊水穿刺成為必要手段。該檢查能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,診斷準(zhǔn)確率接近百分之百,但存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險。部分孕婦可能因恐懼侵入性操作而拒絕檢查,此時需充分告知漏診可能帶來的后果。
確診為21三體綜合征的胎兒需評估是否合并先天性心臟病、消化道畸形等并發(fā)癥。孕婦應(yīng)定期進(jìn)行胎兒超聲心動圖及系統(tǒng)超聲篩查,產(chǎn)科醫(yī)生會根據(jù)孕周及胎兒情況制定個體化隨訪方案。建議孕期保持均衡營養(yǎng),避免接觸致畸物質(zhì),所有檢查決策需在遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。
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