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21三體風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn)

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21三體風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn)通常提示胎兒存在染色體異常的可能性,需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。21三體綜合征又稱唐氏綜合征,主要與胎兒21號(hào)染色體三體畸變有關(guān),可能表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、先天性心臟病等。

臨界風(fēng)險(xiǎn)屬于篩查結(jié)果的中間狀態(tài),既非高風(fēng)險(xiǎn)也非低風(fēng)險(xiǎn)。血清學(xué)篩查中21三體風(fēng)險(xiǎn)值在1/270至1/1000之間通常判定為臨界風(fēng)險(xiǎn)。此時(shí)胎兒實(shí)際患病概率約為1%-3%,高于普通人群但低于高風(fēng)險(xiǎn)人群。篩查結(jié)果受孕婦年齡、體重、孕周及實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法等因素影響,存在一定假陽(yáng)性率。

確診需依賴染色體核型分析。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè),對(duì)21三體的檢出率超過(guò)99%,適合作為臨界風(fēng)險(xiǎn)的二級(jí)篩查。羊水穿刺可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,是診斷金標(biāo)準(zhǔn)但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。絨毛活檢適用于孕早期診斷,技術(shù)要求較高。

建議孕婦在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇后續(xù)檢查方案。保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免接觸致畸物質(zhì),補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不必過(guò)度焦慮,但需重視進(jìn)一步排查,以便盡早采取干預(yù)措施或做好生育決策。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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