骨髓增生異常綜合征是什么意思
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骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組造血干細胞異常克隆性疾病，表現(xiàn)為無效造血、外周血細胞減少及高風(fēng)險向急性白血病轉(zhuǎn)化。病因涉及遺傳突變、環(huán)境暴露、放化療史及衰老因素，治療需根據(jù)分型選擇支持療法、免疫調(diào)節(jié)或造血干細胞移植。
1. 遺傳因素
約10%-20%的MDS患者存在特定基因突變，如SF3B1、TP53等。家族性MDS與GATA2、RUNX1基因缺陷相關(guān)?；驒z測可明確風(fēng)險，高風(fēng)險患者需密切監(jiān)測血液指標(biāo)。
2. 環(huán)境暴露
長期接觸苯類化合物（如油漆、汽油）、重金屬（砷、汞）及電離輻射會損傷造血干細胞。職業(yè)暴露人群應(yīng)定期血常規(guī)檢查，出現(xiàn)持續(xù)貧血需骨髓穿刺確診。
3. 治療相關(guān)繼發(fā)
腫瘤患者接受烷化劑（環(huán)磷酰胺）、拓撲異構(gòu)酶抑制劑（依托泊苷）化療后，5-7年內(nèi)繼發(fā)MDS風(fēng)險增加3-5倍。放療后患者需每年進行骨髓細胞遺傳學(xué)檢測。
4. 衰老與克隆演變
60歲以上人群發(fā)病率達30/10萬，衰老導(dǎo)致DNA修復(fù)能力下降，造血干細胞獲得性突變累積。典型表現(xiàn)為大細胞性貧血，需與營養(yǎng)缺乏性貧血鑒別。
治療方案根據(jù)IPSS-R評分分層：
- 低危組：促紅細胞生成素（EPO）聯(lián)合粒細胞集落刺激因子（G-CSF），每周3次皮下注射；來那度胺10mg/日口服（del5q患者首選）；定期輸注去鐵胺控制鐵過載。
- 中高危組：地西他濱20mg/m2靜脈滴注（第1-5天），28天為周期；阿扎胞苷75mg/m2皮下注射（7天/月）；異基因造血干細胞移植適用于≤65歲且配型成功者。
飲食管理建議每日攝入高鐵食物（鴨血、紫菜）配合維生素C促進吸收，限制濃茶咖啡影響鐵利用。適度快走、太極拳等低強度運動改善缺氧癥狀，避免劇烈運動誘發(fā)出血。
骨髓增生異常綜合征需終身管理，早期干預(yù)可延緩白血病轉(zhuǎn)化。確診后應(yīng)每3個月復(fù)查骨髓象，聯(lián)合血液科、遺傳咨詢科多學(xué)科診療，造血干細胞移植是潛在根治手段但需評估移植風(fēng)險收益比。
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