唇腭裂可能由遺傳因素、孕期營(yíng)養(yǎng)缺乏、病毒感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、環(huán)境因素等原因引起，可通過產(chǎn)前篩查、手術(shù)修復(fù)、語音訓(xùn)練、心理干預(yù)、長(zhǎng)期隨訪等方式治療。

1、遺傳因素

唇腭裂具有明顯的家族聚集性，若父母一方或雙方患有唇腭裂，子女發(fā)病概率顯著增高。該類型多與染色體異常或特定基因突變有關(guān)，如TBX22、IRF6等基因變異。臨床表現(xiàn)為胎兒期超聲可見上唇或腭部連續(xù)性中斷，出生后可見單側(cè)或雙側(cè)唇裂伴或不伴腭裂。治療需在出生后3-6個(gè)月進(jìn)行唇裂修復(fù)術(shù)，9-18個(gè)月行腭裂修補(bǔ)術(shù)，術(shù)后需持續(xù)進(jìn)行語音矯正訓(xùn)練。

2、孕期營(yíng)養(yǎng)缺乏

妊娠早期葉酸攝入不足是明確危險(xiǎn)因素，缺乏維生素B族、鋅等微量元素也可能干擾胚胎面部融合過程。孕婦長(zhǎng)期偏食或營(yíng)養(yǎng)不良時(shí)，胎兒頜突發(fā)育受阻，導(dǎo)致雙側(cè)完全性唇腭裂概率增加。典型表現(xiàn)為新生兒喂養(yǎng)困難、嗆咳及中耳炎反復(fù)發(fā)作。預(yù)防需孕前3個(gè)月起每日補(bǔ)充葉酸片，孕期均衡攝入動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸食物，患兒出生后需使用特殊奶嘴喂養(yǎng)。

3、病毒感染

妊娠4-10周感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等致畸病原體，可能破壞神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移，造成頜面部發(fā)育畸形。孕婦發(fā)熱伴皮疹病史后，超聲檢查可見胎兒頜面結(jié)構(gòu)異常。此類患兒常合并先天性心臟病、聽力障礙等畸形。預(yù)防需孕前接種麻腮風(fēng)疫苗，孕期避免接觸傳染源，患兒需多學(xué)科聯(lián)合治療，除整形手術(shù)外還需處理合并畸形。

4、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露

孕期使用抗癲癇藥苯妥英鈉、維A酸類藥物，或接觸有機(jī)溶劑、殺蟲劑等化學(xué)物質(zhì)，可能干擾細(xì)胞凋亡機(jī)制導(dǎo)致唇腭裂。特征為伴有小頭畸形、指甲發(fā)育不良等多系統(tǒng)異常。臨床應(yīng)嚴(yán)格避免孕早期使用致畸藥物，接觸有害物質(zhì)后需加強(qiáng)產(chǎn)前超聲監(jiān)測(cè)，患兒修復(fù)術(shù)后可能需頜骨延長(zhǎng)術(shù)改善面中部發(fā)育不足。

5、環(huán)境因素

孕期吸煙、酗酒或長(zhǎng)期處于高海拔低氧環(huán)境，可能通過胎盤缺血機(jī)制影響胚胎發(fā)育。此類患兒多表現(xiàn)為不完全性唇裂伴牙槽突裂，部分伴有生長(zhǎng)遲緩。預(yù)防需戒除煙酒等不良嗜好，避免孕早期高原旅行，患兒修復(fù)術(shù)后需正畸治療改善咬合關(guān)系，青春期可能需二次骨移植手術(shù)。

唇腭裂患兒家長(zhǎng)應(yīng)定期帶其至口腔頜面外科復(fù)查，0-3歲每3個(gè)月評(píng)估喂養(yǎng)及發(fā)育情況，3歲后每年進(jìn)行語音及聽力測(cè)評(píng)。日常使用專用寬口奶瓶喂養(yǎng)避免嗆咳，餐后需用棉簽清潔口腔裂隙。學(xué)齡期兒童可參加唇腭裂專項(xiàng)語音訓(xùn)練課程，家長(zhǎng)需關(guān)注其心理狀態(tài)并及時(shí)疏導(dǎo)。成年患者需持續(xù)關(guān)注牙齒排列及咬合功能，必要時(shí)進(jìn)行正頜手術(shù)改善面容。