胎兒白化病可通過絨毛取樣、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測、超聲檢查等方法篩查。白化病屬于遺傳性疾病，需結(jié)合基因檢測與影像學(xué)手段綜合判斷。

孕11-14周提取胎盤絨毛組織進(jìn)行基因分析，可檢測TYR、OCA2等白化病相關(guān)基因突變，準(zhǔn)確率較高但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

孕16-22周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析及基因測序，能明確胎兒是否攜帶致病基因，需在專業(yè)機(jī)構(gòu)操作以降低感染風(fēng)險(xiǎn)。

孕12周后采集孕婦外周血分離胎兒游離DNA，適用于篩查常見基因突變，對母胎無創(chuàng)但無法覆蓋所有白化病亞型。

孕中期通過超聲觀察胎兒虹膜透明度、視網(wǎng)膜色素沉著等間接征象，需結(jié)合其他檢測手段以提高診斷準(zhǔn)確性。

建議有白化病家族史的孕婦在孕前接受遺傳咨詢，孕期嚴(yán)格遵醫(yī)囑選擇適宜檢測方案，避免盲目進(jìn)行侵入性操作。