唐氏綜合征高風(fēng)險比例通常與孕婦年齡、既往生育史、遺傳因素及孕期篩查結(jié)果有關(guān)，主要影響因素有高齡妊娠、染色體異常家族史、血清學(xué)篩查異常、超聲軟指標(biāo)異常。

孕婦年齡超過35歲后，胎兒染色體異常風(fēng)險顯著上升，建議通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進一步確診。

直系親屬中有染色體異常病史會增加風(fēng)險，需進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

孕中期三聯(lián)篩查中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)異常提示風(fēng)險升高，需結(jié)合超聲評估。

胎兒頸項透明層增厚、鼻骨缺失等超聲特征可能提示異常，需進行介入性產(chǎn)前診斷確認。

建議高風(fēng)險孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下完成產(chǎn)前診斷，合理補充葉酸，保持規(guī)律產(chǎn)檢。