醫(yī)生回答(1)

• 許瑞英

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  新生兒疾病篩查是針對出生后數(shù)日內(nèi)嬰兒實(shí)施的專項(xiàng)檢測項(xiàng)目，通過采血檢查可早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病等幾十種潛在健康問題。

  1、篩查內(nèi)容：

  主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝病，部分發(fā)達(dá)地區(qū)還涵蓋聽力障礙和先天性心臟病篩查。

  2、檢測方法：

  出生72小時(shí)后采集足跟血制成干血斑，采用串聯(lián)質(zhì)譜等技術(shù)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析，部分項(xiàng)目需結(jié)合聽力篩查儀或心臟超聲等輔助檢查。

  3、篩查意義：

  能在癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)異常，通過早期干預(yù)避免智力障礙、生長發(fā)育遲緩等不可逆損害，如甲狀腺素替代治療可預(yù)防呆小癥發(fā)生。

  4、后續(xù)管理：

  陽性結(jié)果需在指定時(shí)間內(nèi)復(fù)檢確診，確診患兒將納入專案管理，定期監(jiān)測發(fā)育指標(biāo)并調(diào)整治療方案，多數(shù)患兒可獲得接近正常的生存質(zhì)量。

  家長應(yīng)在產(chǎn)后遵醫(yī)囑按時(shí)完成篩查，留存有效聯(lián)系方式以便通知異常結(jié)果，哺乳期母親需保持均衡飲食以提供優(yōu)質(zhì)母乳。