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α1-抗胰蛋白酶缺乏癥癥狀

病情描述:
我兒子查出有α1-抗胰蛋白酶缺乏癥,α1-抗胰蛋白酶缺乏癥癥狀是什么?
共2個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科
α1-抗胰蛋白酶是肝臟合成的一種糖蛋白,廣泛存在于血液、尿液、唾液等體液中,它能夠抑制血清中大約百分之九十的胰蛋白酶、血纖維蛋白溶酶、激肽釋放酶、膠原酶、凝血酶和彈性蛋白酶等的活性。這種酶的缺乏是一種先天性染色體性代謝病,臨床特點為新生兒肝炎、承認肝硬化、肝癌和肺氣腫等,目前沒有特效的治療方法,建議加強產(chǎn)前排查。
齊興四 副主任醫(yī)師 去掛號
青島大學(xué)附屬醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科
α1抗胰蛋白酶缺乏癥是有一些癥狀的,胎兒出生后可能出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸,并且大便為陶土色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征,2~4個月時黃疸往往消失,在2歲以后可現(xiàn)肝硬化。由α1-AT缺乏導(dǎo)致肝硬化患者,肝臟腫瘤發(fā)病率很高,以起源于肝細胞者居多,部分起源于膽管。
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