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抗胰蛋白酶缺乏癥診斷與治療

病情描述:
我最近要去醫(yī)院查是不是得了抗胰蛋白酶缺乏癥,抗胰蛋白酶缺乏癥診斷與治療?
共1個回答
黃玉紅 主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院 三甲 消化內科

抗胰蛋白酶缺乏癥是一種遺傳性代謝疾病,診斷主要通過血清抗胰蛋白酶水平檢測、基因檢測、肝功能檢查、肺部影像學評估等方法,治療手段包括戒煙限酒、支氣管擴張劑、抗胰蛋白酶替代療法、肝移植等。

1、診斷方法

血清抗胰蛋白酶水平檢測是初步篩查手段,基因檢測可明確PI*S或PI*Z等基因突變類型,肝功能異常者需結合超聲檢查,肺部CT有助于評估肺氣腫程度。

2、藥物治療

支氣管擴張劑如沙丁胺醇可緩解呼吸困難,抗胰蛋白酶替代療法需每周靜脈輸注,熊去氧膽酸可用于改善膽汁淤積,所有藥物均需嚴格遵醫(yī)囑使用。

3、生活管理

患者必須徹底戒煙并避免二手煙,限制酒精攝入減輕肝臟負擔,接種肺炎球菌和流感疫苗,定期進行肺功能監(jiān)測和營養(yǎng)評估。

4、手術治療

終末期肺氣腫可考慮肺減容手術,肝硬化失代償期需肝移植評估,手術決策需綜合評估患者心肺功能及基因型,術后仍需終身隨訪。

患者應保持高蛋白飲食并補充維生素E,避免接觸呼吸道刺激物,建議攜帶醫(yī)療警示卡,育齡夫婦需進行遺傳咨詢和產前診斷。

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