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多囊腎遺傳概率多大

病情描述:
我患有多囊腎,特別擔(dān)心會遺傳給孩子。多囊腎遺傳概率多大?
共1個回答
劉茂靜 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 腎內(nèi)科

多囊腎遺傳概率約為50%,屬于常染色體顯性遺傳病,子女從患病父母處獲得致病基因的概率較高。

1、遺傳規(guī)律

多囊腎主要由PKD1或PKD2基因突變引起,遵循常染色體顯性遺傳模式。若父母一方患病,子女有50%概率繼承突變基因。

2、基因檢測

通過基因檢測可明確致病基因攜帶情況,建議有家族史者在孕前或孕期進(jìn)行遺傳咨詢,幫助評估后代患病風(fēng)險。

3、臨床表現(xiàn)

攜帶致病基因者通常在30-50歲出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫,可能伴隨高血壓、血尿及腎功能下降。

4、罕見變異

少數(shù)病例由新發(fā)基因突變導(dǎo)致,無家族史者也可能患病,但概率較低,約占多囊腎患者的5%-10%。

建議多囊腎患者及家屬定期進(jìn)行腎臟超聲和腎功能檢查,保持低鹽飲食并控制血壓,以延緩疾病進(jìn)展。

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