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羊水穿刺結果怎么看

病情描述:
我去醫(yī)院確診,需要做羊水穿刺么,羊水穿刺的結果怎么看?。?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產科

羊水穿刺結果主要關注染色體核型分析、基因檢測報告、生化指標及胎兒感染篩查四項內容,需由專業(yè)醫(yī)生結合臨床數據綜合解讀。

1、染色體核型

正常結果為46條染色體無結構異常,異常可能提示唐氏綜合征等疾病,需進一步遺傳咨詢。

2、基因檢測

全基因組測序可檢出微缺失/重復綜合征,單基因病檢測針對特定遺傳病,異常結果需結合家系驗證。

3、生化指標

甲胎蛋白升高可能提示神經管缺陷,乙酰膽堿酯酶異常與開放性畸形相關,需結合超聲復查。

4、感染篩查

TORCH病原體檢測陽性反映宮內感染風險,需評估胎兒器官發(fā)育情況并制定干預方案。

建議孕婦攜帶完整報告至產前診斷中心,避免自行解讀數據造成不必要的焦慮。

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