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為什么父母正常生下來的小孩是袖珍人

病情描述:
父母正常生下來的小孩是袖珍人,這種情況是什么原因?qū)е碌?
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

袖珍人可能由遺傳基因突變、宮內(nèi)發(fā)育遲緩內(nèi)分泌疾病、染色體異常等原因引起,可通過基因檢測、激素替代治療、營養(yǎng)干預(yù)、定期監(jiān)測等方式干預(yù)。

1、遺傳突變:

父母攜帶隱性基因突變可能導(dǎo)致胎兒生長激素受體異常,表現(xiàn)為出生后身材矮小,需通過生長激素激發(fā)試驗(yàn)確診,可遵醫(yī)囑使用重組人生長激素注射液、胰島素樣生長因子-1、促生長激素釋放激素類似物。

2、宮內(nèi)受限:

孕期胎盤功能不足或母體營養(yǎng)不良會導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)生長受限,出生后追趕性生長不足,建議家長定期監(jiān)測骨齡和生長曲線,必要時(shí)補(bǔ)充鋅劑、維生素D、氨基酸制劑。

3、內(nèi)分泌疾病:

可能與生長激素缺乏癥、甲狀腺功能減退有關(guān),通常表現(xiàn)為身高低于同年齡3個(gè)百分位、骨齡延遲,需進(jìn)行垂體MRI檢查,可使用左甲狀腺素鈉、促甲狀腺素α、生長激素水劑。

4、染色體異常:

特納綜合征、努南綜合征等染色體疾病會導(dǎo)致身材矮小,常伴有特殊面容和心臟畸形,需通過染色體核型分析確診,建議家長盡早進(jìn)行心血管評估和性腺功能監(jiān)測。

建議家長定期記錄兒童身高體重變化,保證均衡營養(yǎng)攝入,避免劇烈運(yùn)動造成骨骼損傷,發(fā)現(xiàn)生長遲緩應(yīng)及時(shí)至兒科內(nèi)分泌科就診。

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