血友病可通過凝血因子替代治療、預防性治療、物理治療、基因治療和綜合護理等方式干預。血友病通常由凝血因子VIII或IX基因突變引起,表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止。
靜脈輸注人凝血因子VIII濃縮劑或重組凝血因子IX是急性出血期的核心治療。對于血友病A患者可選用人凝血因子VIII凍干粉針劑,血友病B患者需使用注射用重組人凝血因子IX。治療需在專業(yè)血液科監(jiān)測下進行,避免抑制物產(chǎn)生。
規(guī)律性輸注凝血因子制劑可維持基礎凝血功能,推薦兒童患者每周3次預防性輸注。采用重組人凝血因子VIIa注射液等新型制劑可降低關節(jié)出血風險,需配合定期關節(jié)超聲評估。
急性關節(jié)出血期采用彈性繃帶加壓包扎和冷敷,出血控制48小時后轉為熱敷。慢性關節(jié)病變患者需進行水中康復訓練,使用經(jīng)皮神經(jīng)電刺激儀改善關節(jié)活動度。
AAV載體介導的基因療法已進入臨床階段,通過靜脈輸注攜帶凝血因子基因的腺相關病毒載體,可使中重度患者實現(xiàn)長期凝血因子表達。目前適用于18歲以上無抑制物產(chǎn)生的患者。
建立出血日記記錄出血頻率和部位,避免使用阿司匹林等抗血小板藥物。配備凝血因子便攜冷藏包,掌握家庭注射技術。定期進行骨密度檢測和牙科預防性處理。
血友病患者需維持適度游泳、騎自行車等低沖擊運動,每日補充維生素K 10-20mg有助于凝血因子活化。建議選擇圓頭牙刷和電動剃須刀,居家環(huán)境消除尖銳棱角。建立三級醫(yī)院血液科隨訪檔案,每3-6個月進行關節(jié)功能評估和抑制物篩查。備孕家庭應接受遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷。
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