帕金森病可通過臨床癥狀評估、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、排除性診斷等方式診斷。帕金森病通常由黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性、遺傳因素、環(huán)境毒素暴露、氧化應(yīng)激損傷、神經(jīng)炎癥反應(yīng)等原因引起。
醫(yī)生會通過觀察患者靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動遲緩、姿勢平衡障礙等核心癥狀進(jìn)行初步判斷。典型表現(xiàn)為單側(cè)起病的手指搓丸樣震顫,伴隨面部表情減少和寫字過小征。癥狀評估需結(jié)合統(tǒng)一帕金森病評定量表進(jìn)行量化分析,重點(diǎn)關(guān)注癥狀進(jìn)展速度和藥物反應(yīng)性。
腦部核磁共振成像主要用于排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如多系統(tǒng)萎縮或進(jìn)行性核上性麻痹。特殊檢查如多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體PET-CT可顯示黑質(zhì)紋狀體通路多巴胺能神經(jīng)元功能狀態(tài),典型表現(xiàn)為紋狀體多巴胺攝取顯著降低。經(jīng)顱超聲可能發(fā)現(xiàn)中腦黑質(zhì)區(qū)高回聲改變。
血常規(guī)、生化全項(xiàng)等基礎(chǔ)檢查用于排除代謝性疾病或藥物性帕金森綜合征。腦脊液檢測可能顯示α-突觸核蛋白寡聚體水平升高。部分患者需進(jìn)行銅藍(lán)蛋白檢測以排除肝豆?fàn)詈俗冃?,該病也可表現(xiàn)為類似帕金森病的運(yùn)動障礙癥狀。
對于早發(fā)型或有家族史的患者,可檢測LRRK2、PARK2、PINK1等致病基因。約10%患者存在已知的遺傳突變,其中LRRK2基因突變在晚發(fā)型患者中較常見?;驒z測結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)解讀,部分基因變異僅增加患病風(fēng)險(xiǎn)而非直接致病。
需鑒別藥物性帕金森綜合征、血管性帕金森綜合征、正常顱壓腦積水等疾病。藥物性帕金森綜合征多由抗精神病藥引起,癥狀多為對稱性且震顫較輕。血管性帕金森綜合征常見于腦血管病患者,下肢癥狀較明顯且對左旋多巴反應(yīng)較差。
確診帕金森病后應(yīng)建立長期隨訪計(jì)劃,定期評估運(yùn)動癥狀和非運(yùn)動癥狀進(jìn)展。保持規(guī)律作息和適度運(yùn)動有助于延緩病情發(fā)展,太極拳和快步走可改善平衡功能。飲食需保證充足膳食纖維預(yù)防便秘,適量補(bǔ)充維生素E可能具有神經(jīng)保護(hù)作用。家屬需關(guān)注患者情緒變化,抑郁焦慮癥狀應(yīng)及時(shí)干預(yù)。
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