遺傳性耳聾基因的遺傳規(guī)律主要包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳和線(xiàn)粒體遺傳四種方式，具體遺傳模式與突變基因類(lèi)型有關(guān)。
1、常染色體隱性遺傳
約80%的遺傳性耳聾屬于此類(lèi)。父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。常見(jiàn)致病基因包括GJB2、SLC26A4等，這類(lèi)基因突變多導(dǎo)致先天性重度耳聾。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防。
2、常染色體顯性遺傳
約占15%，父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率。MYO7A、TMC1等基因突變多導(dǎo)致漸進(jìn)性聽(tīng)力下降，癥狀出現(xiàn)時(shí)間從嬰幼兒期到成年期不等?；驒z測(cè)可明確致病突變。
3、X連鎖遺傳
主要影響男性，女性多為攜帶者。POU3F4基因突變可導(dǎo)致混合性耳聾伴內(nèi)耳畸形。男性患者會(huì)將突變基因傳給所有女兒，兒子則不受影響。
4、線(xiàn)粒體遺傳
母系遺傳特征明顯，MT-RNR1基因突變可導(dǎo)致氨基糖苷類(lèi)抗生素誘發(fā)耳聾。這類(lèi)患者須終身避免使用慶大霉素等耳毒性藥物。
5、多基因協(xié)同作用
部分病例涉及多個(gè)基因微效疊加，或基因與環(huán)境因素交互作用。這類(lèi)耳聾多表現(xiàn)為遲發(fā)性、不對(duì)稱(chēng)性聽(tīng)力損失，需結(jié)合家族史和環(huán)境暴露史綜合判斷。
對(duì)于有耳聾家族史的人群，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)合基因篩查可實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。確診遺傳性耳聾后應(yīng)根據(jù)類(lèi)型制定個(gè)性化康復(fù)方案，包括助聽(tīng)器選配、人工耳蝸植入時(shí)機(jī)選擇以及語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練等。日常生活中需注意避免噪聲暴露和耳毒性藥物使用，定期進(jìn)行聽(tīng)力監(jiān)測(cè)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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