鼻子天生聞不到味道可能是先天性嗅覺(jué)缺失癥,通常由嗅覺(jué)神經(jīng)發(fā)育異常、基因突變、鼻腔結(jié)構(gòu)畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或染色體異常等原因引起。
胚胎期嗅神經(jīng)或嗅球發(fā)育不全可能導(dǎo)致先天性嗅覺(jué)缺失,患者常伴隨嗅覺(jué)傳導(dǎo)通路中斷。若合并顱面部畸形需通過(guò)影像學(xué)檢查確診,無(wú)特效藥物,可通過(guò)嗅覺(jué)訓(xùn)練刺激殘余神經(jīng)功能。
ANOS1、PROKR2等基因突變會(huì)干擾嗅覺(jué)受體神經(jīng)元分化,這類患者可能伴有卡爾曼綜合征?;驒z測(cè)可明確診斷,激素替代治療可改善伴隨的內(nèi)分泌癥狀,但嗅覺(jué)難以恢復(fù)。
先天性后鼻孔閉鎖、鼻中隔嚴(yán)重偏曲等解剖異常會(huì)阻斷氣味分子傳導(dǎo)。鼻內(nèi)鏡和CT檢查可確診,手術(shù)矯正可能部分恢復(fù)嗅覺(jué),但神經(jīng)已退化者效果有限。
前腦無(wú)裂畸形、嗅皮層發(fā)育不良等中樞病變會(huì)導(dǎo)致嗅覺(jué)識(shí)別障礙。MRI檢查可見腦部結(jié)構(gòu)異常,目前以康復(fù)訓(xùn)練為主,可嘗試使用甲鈷胺片、胞磷膽堿鈉膠囊等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物。
唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病常伴嗅覺(jué)缺失,需進(jìn)行染色體核型分析。針對(duì)原發(fā)病的多學(xué)科管理更重要,嗅覺(jué)障礙通常無(wú)法逆轉(zhuǎn)。
先天性嗅覺(jué)缺失患者需特別注意燃?xì)庑孤┑劝踩[患,建議安裝煙霧報(bào)警器。日常飲食可增加食物色彩與質(zhì)地變化來(lái)提升進(jìn)食體驗(yàn),避免因嗅覺(jué)缺失導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良。定期進(jìn)行耳鼻喉科隨訪,排查可能伴隨的聽力或平衡功能障礙。家長(zhǎng)應(yīng)幫助兒童建立安全防護(hù)意識(shí),教育其通過(guò)其他感官補(bǔ)償嗅覺(jué)缺陷。
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