癲癇診斷方法主要有腦電圖檢查、神經(jīng)影像學(xué)檢查、血液檢查、病史采集與癥狀評(píng)估、基因檢測(cè)等。癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性疾病,需結(jié)合多種檢查手段綜合判斷。
腦電圖是診斷癲癇的核心手段,通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期癇樣放電,長(zhǎng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作期臨床表現(xiàn)與腦電變化。對(duì)于難治性癲癇,可能需要顱內(nèi)電極植入監(jiān)測(cè)。腦電圖結(jié)果需結(jié)合臨床判斷,部分患者需重復(fù)進(jìn)行以提高檢出率。
頭顱MRI是首選影像學(xué)檢查,能清晰顯示海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性病變。CT檢查適用于急診排查出血或鈣化灶。功能影像如PET-CT可輔助定位致癇灶,尤其對(duì)手術(shù)評(píng)估患者具有重要意義。影像學(xué)陰性不能排除癲癇,需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
血液檢查包括電解質(zhì)、血糖、肝腎功能等基礎(chǔ)項(xiàng)目,用于排除低鈣血癥、低血糖等代謝性病因。對(duì)于首次發(fā)作患者,需檢測(cè)毒物篩查和自身免疫抗體。部分遺傳性癲癇需進(jìn)行特定基因檢測(cè)。血液檢查主要起輔助診斷和鑒別診斷作用。
詳細(xì)詢問(wèn)發(fā)作先兆、持續(xù)時(shí)間、發(fā)作后狀態(tài)等特征,家屬提供的發(fā)作視頻具有重要價(jià)值。采用國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟分類標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行發(fā)作類型判斷。需鑒別心因性非癲癇發(fā)作,必要時(shí)進(jìn)行心電監(jiān)測(cè)排除心律失常導(dǎo)致的暈厥。
對(duì)于兒童期起病、有家族史或發(fā)育遲緩的患者,推薦進(jìn)行癲癇相關(guān)基因panel檢測(cè)。常見致病基因包括SCN1A、CDKL5等?;驒z測(cè)可明確病因、指導(dǎo)治療選擇及遺傳咨詢。全外顯子測(cè)序適用于臨床高度懷疑但panel檢測(cè)陰性的病例。
癲癇診斷需建立完整的臨床資料檔案,定期隨訪評(píng)估治療效果?;颊邞?yīng)保持規(guī)律作息,避免過(guò)度疲勞、閃光刺激等誘發(fā)因素。飲食上注意均衡營(yíng)養(yǎng),適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6和鎂元素。運(yùn)動(dòng)選擇游泳、散步等低風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目,避免潛水、攀巖等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥,不可自行調(diào)整劑量或突然停藥。建議家屬學(xué)習(xí)癲癇發(fā)作急救知識(shí),記錄發(fā)作日記協(xié)助醫(yī)生調(diào)整治療方案。
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